Гемофилия: причины и симптомы болезни, описание и правила лечения патологии

Гемофилия – наследственная болезнь, при которой происходит изменение процесса свертываемости крови и нарушение коагуляции. Возникнуть кровотечение у больного может в разных частях его организма. Это может произойти даже в суставах.

Также болезнь характеризуется повышенной кровоточивостью, или по-другому ее называют, болезнь крови. Гемофилия относится к группе геморрагических диатезов. Давайте детально рассмотрим заболевание.

Описание болезни

Аномалия, при которой кровь сворачивается очень плохо из-за изменения факторов крови и повышается кровоточивость организма, носит название гемофилия.

Это заболевание относится к классификации геморрагических диатезов, при которых изменения процесса свёртываемости крови считается нормальным.

Были зафиксированы случаи, когда больные с данным недугом умирали очень быстро из-за открывшегося внезапно кровотечения.

Унаследование болезни

В ядре клетки находятся хромосомы. В них хранятся все данные о человеке. Похожесть с родителями определяется специальным генетическим кодом, который является участником хромосомы.

Когда происходят изменения генов, ген мутирует, так и возникают болезни. 23 пары хромосом сохраняют все данные о любом человеке. Потом эта информация передается наследственно.

Половые являются последней парой ряда хромосом, обозначим их буквами X и Y. У женщин – это хромосомы ХХ, а у мужчин XY.

В хромосоме Х заложен ген, который мутировал. Он же отвечает за наследственную передачу гемофилии. Обязательно ли ребенок будет болеть теми же наследственными болезнями, что и его родитель? Вовсе нет.

Каждый ребенок, который родился, имеет два гена. Они отвечают за один из признаков, например, цвет волос. Один от матери, а другой от отца. Различают доминантные и рецессивные гены.

То есть преобладающие (или сильные) и второстепенные (слабые). Если произошло это с двумя доминантными генами, то проявится сильнейший. То же самое при передаче рецессивных признаков.

Если наследование гемофилии происходит только по одному признаку, то доминантный ген проявится, как более сильный.

Мутировавший ген, по которому и передается заболевание, является рецессивным. И передается он только с Х хромосомой. Болезнь унаследует ребенок в том случае, если у него будет два рецессивных гена, мутировавшие этой болезнью с двумя Х-хромосомами.

Если передастся только одна Х хромосома с признаком гемофилии, то произойдет подавление рецессивного гена доминантным, и не наследуется человеком.

Поэтому женщины не болеют этой болезнью, а только являются носителем. Сущность такого заболевания, как гемофилия, причины возникновения которой точно раскроет только врач-генетик, заключается в нарушении свертываемости крови.

Виды

Типы гемофилии были разделены, в зависимости от изменений факторов, влияющих на свертываемость.

1. Если в крови содержится недостаточно антигемофильного глобулина, то она будет плохо сворачиваться. Этот вид болезни считают классическим (гемофилия А). Потому что у 85 % болеющих данным недугом, она проявляется именно при изменении VIII фактора. Пациенты, страдающие этой формой заболевания, переносят самые тяжелые кровотечения.
2. Нарушение образования коагуляционной пробки вторичного уровня происходит, когда плазмы недостаточно. Так проявляется гемофилия В, бывает у 10 % пациентов.
3. Когда недостает XI фактора, кровь тоже сворачивается медленнее. На сегодняшний день этот вид удален из классификации гемофилий. При установке диагноза с подобным симптомом, присваивают ему отдельное заболевание. Так как признаки истинной гемофилии другие.

Степени тяжести заболевания

По уровню свертываемости крови можно определить степень тяжести гемофилии:

• если свертываемость крови очень низкая, из-за факторов VIII, IX или XI, и их уровень составляет 0-1%;
• уровень фактора 1-2 % характеризует тяжелую форму;
• свертываемость фактора 2-5 % свойственна для гемофилии средней тяжести;
• если свертываемость крови ниже нормы и при уровне факторов 5 %, то присваивают легкую форму гемофилии. Но в случае тяжелой травмы возможны сильные кровотечения, которые могут закончиться летальным исходом.

Признаки

Гемофилия является врожденным заболеванием. Поэтому уже только что родившиеся дети имеют данное заболевание. Признаки гемофилии у новорожденных проявляются в виде: кровотечения из пуповины, различных видов подкожных гематом. Все это связано с тем, что у болеющих данным недугом, сосуды очень восприимчивы к разным, даже самым незначительным повреждениям.

Когда растут молочные зубы, они могут травмировать язык, губы, щеки. Также подобное явление может спровоцировать кровотечение из слизистой полости рта. Но у новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, редко проявляется гемофилия. Потому что активная тромбокиназа, содержащаяся в материнском молоке, временно блокирует развитие болезни.

Поэтому только что родившим женщинам, рекомендуют кормить деток грудью.

Как только ребенок встает и делает свои первые шаги, посттравматические кровотечения могут стать очень частым явлением. Именно так проявляется гемофилия. Это заболевание у ребенка после года может проявляться частыми кровотечениями из носа, гематомами по телу, а также кровоизлияниями в крупных суставах.

У малыша, болеющего гемофилией, после перенесения инфекций (ветрянка, ОРВИ, краснуха, корь, грипп) возможно обострение геморрагического диатеза. Как последствие – нарушается проницаемость сосудов. Тогда часто могут возникать диапедезные геморрагии.

Также из-за очень частых кровотечений проявляется анемия, которая бывает в разных степенях.

Кровоизлияния при гемофилии проявляются по-разному. В 70-80 % кровь может скапливаться в суставах. Это явление называется гемартрозом. Возникновение гематом бывает в 10 % случаев. В моче кровь обнаруживается в 14-20 %, у 8 % пациентов возможны кровотечения в ЖКТ и 5% пациентов подвержены кровоизлияниям в ЦНС.

Гемартрозы

Гемартрозы возникают чаще всего. Считается, что таким самым специфическим образом проявляется гемофилия. Это заболевание достаточно коварное. А впервые такие кровоизлияния происходят в возрасте детей от года до 8 лет после ушибов и травм. Также это может и спонтанно проявиться.

Гемартроз выражается увеличенным в объеме суставом, наличием болевого синдрома. Также появляется гипертермия кожи. Постоянные возникновения гемартрозов при гемофилии чреваты возникновением хронического воспалительного процесса в суставе, а также деформацией его и ограничением движений.

Такие последствия приводят к тому, что нарушается динамика опорно-двигательного аппарата, и наступает инвалидность уже в детском возрасте.

Кровоточивость

Гемофилия – это заболевание, которое проявляется возникновением кровоизлияний в мягкие ткани, то есть в подкожную клетчатку и мышцы, постоянными синяками, которые остаются на теле, и не рассасывающими и межмышечными гематомами.

Последние распространяются, так как не происходит сворачивания крови так, как нужно. Поэтому кровь проникает сквозь ткани.

Следствием развития таких гематом являются сильные боли, паралич, атрофия мышц или гангрена из-за того, что кровяные скопления сдавливают крупные артерии или нервные стволы.

При гемофилии характерна усиленная кровоточивость организма. При этом даже обычная внутримышечная инъекция может вызвать кровотечение. Это может быть опасно, как для здоровья, так и для жизни.

К примеру, кровотечение из зева и носоглотки может повлечь за собой обструкцию дыхательных путей. Тогда нужна будет экстренная трахеотомия.

Тяжелые поражения ЦНС могут стать следствием кровоизлияний в мозг.

Спонтанно или из-за травмирования поясничной области может быть вызвана кровь в моче. При этом нарушается процесс мочеиспускания.

Тогда кровь сворачивается таким образом, что образовываются кровяные сгустки в моче.

Если принимать противовоспалительные и жаропонижающие лекарства, то могут возникнуть желудочно-кишечные кровотечения, если у пациента гемофилия. В результате чего может обостриться язва желудка, двенадцатиперстной кишки, эрозивный гастрит, геморрой. Кровотечение при гемофилии после травмы может возникнуть не сразу, а только по происшествии 6-12 часов.

Осмотр ребенка производят несколько врачей: неонатолог, педиатр, генетик и гематолог. И только после этого диагностируется гемофилия.

Если у ребенка есть патология или осложнение основной болезни, то необходим осмотр детских докторов: гастроэнтеролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога и невролога, чтобы следить за тем, как развивается гемофилия.

Что это за болезнь можно узнать у врача, специализирующегося на заболеваниях крови.

Планирование беременности и гемофилия

Если только планируется рождение ребенка, то будущими родителями, которые находятся в группе риска, нужно попасть на консультацию к генетику. Сделать это следует еще до того, как беременность была определена.

Генеалогические данные и молекулярно-генетическая диагностика определяют, кто является носителем дефектного гена. Гемофилию можно выявить, проведя перинатальную диагностику, используя образец ткани хориона или амниоцентез, чтобы исследовать ДНК клеточного материала.

Отметим, что причины, связанные с неправильным развитием плода, не затрагиваются в данном случае.

Диагностирование

Чтобы подтвердить диагноз гемофилия, исследуют гемостаз сразу после того, как ребенок родился. Если гемофилия есть, то показатели коагулограммы будут отличаться от нормы.

Обычно это будет заметно по тому, как медленно сворачивается кровь. При гемофилии, как правило, снижена прокоагулятная активность одного из факторов свертывания.

При кровоизлияниях при гемофилии ребенку назначаются различные исследования органов, суставов, общий анализ мочи, крови.

Лечение

Излечиться от гемофилии полностью невозможно. Поэтому в основе лечения обычно лежит терапия, которая направлена на улучшение свертываемости крови.

То есть, заменяются VIII и IX факторы их концентратами. Они и влияют на процесс свертываемости крови. Вначале определяют, какая доза концентрата нужна.

Узнать это можно по степени выраженности болезни, форме, а также по виду кровотечений у больного.

Использование свежезамороженной плазмы, эритромассы, гемостатики, а также повторных трансфузий препаратов нужно для остановки развития геморрагического синдрома. Проведение гемостатической терапии также необходимо, когда требуется любое вмешательство, чтобы ничто не дало осложнений, которые усугубит гемофилия, Что это за болезнь, мы уже выяснили.

Что делать в случаях пореза?

Даже при самых мелких кровоизлияниях нужно принять серьезные меры. Потому что при гемофилии оно может стать смертельным.

Если это порез, то на него можно наложить гемостатическую губку, давящую повязку и обработать рану тромбином. Полный покой нужен даже тогда, когда произошло неосложненное кровоизлияние.

При этом больной должен быть помещен в прохладную комнату, нужно зафиксировать поврежденный сустав лонгетой. В дальнейшем за состоянием его следует наблюдать с помощью диагностики. Соблюдение определенного режима питания тоже важно.

Важное замечание

Если долго проводить терапию, которая состоит из введения концентратов недостающих факторов, то организм начнет вырабатывать антитела. Последние и будут блокировать эффективность введенных факторов. В таких случаях гемостатическая терапия становится неэффективной.

Поэтому дополнительно назначают иммунодепрессанты и пламаферез. Пациентам, больным гемофилией, часто переливают кровь, и есть риск заразиться ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С, D. Нужно очень внимательно отнестись к данному мероприятию, узнать, все ли проверки были проведены.

Жизнь с недугом

Длительность жизни не изменяется, если у больного легкая степень гемофилии, если же нет, то последствия массивных кровотечений могут повлиять не только на ее качество. Поэтому люди с гемофилией могут жить непродолжительный период времени.

Также к профилактическим мерам гемофилии относится консультация в области медико-генетического исследования супружеских пар, у которых есть родственники, болеющие данным недугом.

У детей с этим диагнозом всегда должен быть паспорт с указанным заболеванием, группой крови и резус-фактором. Такие малыши должны обязательно наблюдаться у педиатра, гематолога и других врачей.

Кроме того, люди с данной болезнью должны состоять на специализированном медицинском учете. Их нужно постоянно наблюдать, дабы следить за динамикой течения гемофилии. Также для подбора и использования новейших методов лечения этой болезни.

Теперь вы знаете, что такое гемофилия, причины ее появления вам известны. Также мы рассмотрели симптомы заболевания, пути передачи, диагностирования, а также методы поддерживающей терапии.

Источник: https://www.syl.ru/article/282960/new_gemofiliya—eto-chto-za-bolezn-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie-gemofilii

Гемофилия — причины, симптомы, опасности, проявления, диагностика

В мире много болезней, об одной известно больше, другая — в процессе изучения. Статья расскажет о нарушении под названием гемофилия. В народе так и назвали «болезнь королей», но обнаружить заболевание можно не только у представителей этого круга.

Что это за патология

Гемофилия – это наследственная болезнь, при которой кровь не способна свертываться.

При порезе кровотечение сложно остановить, но малейшая царапина не приведет к смерти из-за потери крови. Опасна эта болезнь при обширных ранениях, кровоизлияниях во внутренние органы, мышцы и суставы.

Виды и классификация

Отсутствие в крови одного из необходимых белков, либо малое содержание приводит к несвертываемости крови. Выделяют несколько видов болезни.

1. Гемофилия А – недостаточность в крови нужного белка – антигемофильного глобулина (фактор VIII), который нарушает синтез тромбокиназа. Это классическая форма, встречающаяся у 80-90% случаев болезни. Страдают только мужчины.
2. Гемофилия В – недостаток фактора IX – компонент тромбопластина плазмы, который отвечает за образование вторичной коагуляционной пробки.
3. Гемофилия С – самая редкая форма, обусловлена недостатком фактора XI. Проявления отличаются от других видов, могут болеть и мужчины, и женщины.

На тяжесть заболевания оказывает влияние активность в плазме того или иного фактора. Их недостаток приводит к потере свертываемости крови.

Нарушение классифицируется по степеням.

1. Легкая – активность фактора свертывания крови от 5% и выше, характеризуется сильным кровотечением в результате серьезной травмы, в ходе операции. Тесты на свертываемость почти в норме.
2. Средняя – уровень активности фактора 1-5%, возможны спонтанные кровотечения.
3. Тяжелая – концентрация фактора 1% и ниже, обнаруживается в раннем возрасте. Проявляется в спонтанных кровотечениях в суставы, возникновение гематом без травмы.

Причины возникновения

Ученые долго считали, что гемофилия может быть вирусной и появляться из-за слабого иммунитета. Позже выяснилось, что это – генетическое отклонение, которое возникает в хромосоме X и вызывает нарушение свертываемости крови. Это и есть причины возникновения гемофилии.

Механизм развития болезни и локализация

Дефицит любого из факторов свертываемости крови приводит к несвоевременному образованию тромба. Гемофилия A и B характеризуются длительными, повторными и отсроченными кровотечениями.

Локализация кровотечения меняется с возрастом. У детей частые кровотечения из слизистых оболочек (нос, рот), появляются гематомы после небольшой травмы.

Взрослея, нагрузка на суставы растет, так как повышается двигательная активность. Обнаруживается кровоизлияние в суставы (гемартроз). Скапливаться кровь может и в тканях внутренних органов.

Появляющиеся синяки обширные, долго не проходят, появляются снова. Рассасывание может длиться около 2 месяцев.

Возможные осложнения

При кровоизлиянии в сустав он становится болезненным, появляется отек, движение им затрудняется. Чаще всего страдают коленные, локтевые и голеностопные суставы. Если случится повторное кровоизлияние, то существует вероятность тугоподвижности и деформации суставов.

Необходимо вовремя проводить лечение таких кровотечений. Это поможет купировать и нейтрализовать их с максимальной эффективностью. Вовремя проведенная терапия поможет не допустить артропатию.

Опасным может стать появление гематомы, где содержание крови составляет от 0.5 до 3 литров. Появляется вероятность, что они сдавят нерв или сосуды. Признаком является сильная боль, ишемия, частичная или полная утрата движений (паралич).

Гематома может быть мышечная, межмышечная или забрюшинная. Подобные осложнения вызывают повышение температуры, слабость организма и даже нарушение сна.

Тяжелые случаи болезни могут вызвать желудочные, кишечные и почечные кровотечения, что грозит летальным исходом.

Проявления

Заболевание выявляют при рождении ребенка. На это указывают такие признаки, как:

• длительное кровотечение из пупочной раны (несколько дней);
• гематомы на голове;
• кровоподтеки из мест уколов.

Средняя и легкая степени заболевания в этот период не распознаются. Взрослея, кровотечения будут становиться чаще – при прорезывании зубов, при первых падениях.

Далее гемофилия у детей имеет такие же симптомы, как у взрослых: долго не проходящие синяки, кровоизлияния в мышцы, в суставы. Часто встречающийся симптом – сильные носовые кровотечения, которые трудно остановить. Кровь может присутствовать в моче и кале.

При таких признаках необходимо обратиться к врачу, ведь не всегда это может быть гемофилия. Например, кровь из носа – слабые носовые сосуды, кровь в моче – заболевание почек, а в кале – возможная язва.

Гемофилия у женщин – крайне редкое явление, зарегистрированных случаев всего 60 в мире. Основные симптомы одинаковы. Во время менструального цикла кровотечение будет продолжительнее, болезненнее. В дальнейшем возможны гинекологические проблемы – возникновение фиброидов и полипов.

Диагностика

Специалисты, к которым можно обратиться, чтоб поставить диагноз – гематолог, генетик, неонатолог. В лаборатории берут анализ ДНК и проводят полное обследование, чтоб узнать какого фактора свертываемости крови не хватает. Также определяют нарушение образования тромбопластина, изменение времени свертывания крови.

Семьям, ожидающие появление малыша, но находящиеся в группе риска, необходимо постоянное наблюдение врачей, консультации.

Гемофилия неизлечима, а терапия носит поддерживающий характер. При этом больному вводят внутривенно концентраты того фактора свертываемости, который является дефицитным.

Кто в группе риска

Гемофилией страдают мужчины, а передается она по женской линии. Гены, которые отвечают за факторы свертываемости, находятся в X-хромосоме, наследуется как рецессивный признак.

Следовательно, гемофилии подвержены мальчики, а девочки ее носительницы, так как одна здоровая X-хромосома доминирует. Рождение больного сына, если мать-носительница, а отец здоровый, составляет 50:50.

Девочки крайне редко рождаются с этой болезнью. При этом мать должна быть носителем и больной отец.

При болезни спорт не противопоказан, ведь мышцы станут сильнее, а это дополнительная защита от кровотечений. Лечащий врач поможет подобрать необходимый комплекс упражнений.

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии, который обращает внимание на эту болезнь. И главное, напоминает, что гемофилия – не смертельный приговор.

Источник: https://venaprof.ru/gemofiliya/

Какие симптомы у гемофилии, способы её диагностики и лечения

Жизнедеятельность организма зависит от большого количества факторов, один из них – характеристики крови.

Если показатели свёртываемости крови отклоняются от нормы, повышается риск кровотечений, в результате которых органам и системам может быть нанесён непоправимый ущерб.

Одним из редко встречающихся заболеваний, обуславливаемых генными изменениями и приводящих к дестабилизации свёртывания крови, является гемофилия.

Гемофилия – что это за патология и в чём опасность болезни

Гемофилией называют наследственную болезнь, для которой характерно нарушение коагуляции (свёртывания крови) вследствие изменения одного гена в X-хромосоме. Частота возникновения патологии – один клинический случай на несколько десятков тысяч новорождённых.

Прогрессирующая гемофилия сопровождается спонтанными, посттравматическими, послеоперационными кровоизлияниями в мышечные, суставные ткани, внутренние органы. При возникновении кровоизлияний в жизненно важные органы повышается риск летального исхода. В преимущественном большинстве случаев для гемофилии характерно тяжёлое течение, приводящее к инвалидизации пациента.

Как работают гены и что такое генетические заболевания

Для жизнедеятельности, развития, размножения клеткам организма требуется биологическая информация, хранящаяся в макромолекулах ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) в виде генетических кодов или генов. Каждому гену соответствует опредёленный фрагмент ДНК. Все гены, объединённые в геном, хранятся в 23-х парах хромосом, информация в которых дублируется.

Генетические болезни развиваются вследствие мутации (изменения) одного или нескольких генов. В результате информация, хранящаяся в ДНК, искажается. Организм синтезирует дефектные белковые структуры, нормальная работа соответствующих клеток, органов и систем нарушается.

Опасность генных мутаций заключается в том, что искажённый генетический код передаётся из поколения в поколение, обуславливая развитие сопутствующего заболевания.

Гемофилия, обнаруженная у одного или обоих родителей, с высокой степенью вероятности может проявиться у детей, внуков.

При прогрессирующей гемофилии кровоизлияния возникают не только вследствие воздействия внешних факторов, но и спонтанно, поэтому полностью свести к минимуму риск необратимых последствий недуга, исправить искажённую генетическую информацию невозможно.

Определение степени тяжести гемофилии производится преимущественно по проявляющимся симптомам. Нередко человек узнает, что такое гемофилия, во взрослом возрасте, когда клиническая картина усугубляется травматическими повреждениями.

Классификация по типу

Исходя из недостаточности одного из 13 плазменных факторов, определяющих характеристики свёртываемости крови, выделяют три основных подтипа гемофилии:

• Классическая – тип A (более 80% клинических случаев). Наиболее распространённая разновидность патологии, для которой характерен дефицит антигемофильного глобулина (восьмого фактора свертывания крови). При гемофилии типа A нарушается синтез активной тромбокиназы, необходимой для ускорения процесса свёртывания.
• Тип B (более 10% клинических случаев). Сопровождается дефицитом девятого фактора (фактора Кристмаса), принимающего участие в продуцировании активной тромбокиназы.
• Тип C (менее 5% клинических случаев). Сопровождается дефицитом фактора Розенталя (одиннадцатого фактора).

Разновидности гемофилии, сопровождаемые дефицитом других факторов, обнаруживаются менее чем в 1% клинических случаев.

Классификация по степени тяжести

Тяжесть течения болезни определяется степенью дефицита соответствующего фактора, участвующего в процессе свёртывания крови.

Лёгкая

При развитии лёгкой формы гемофилии уровень дефицитного фактора превышает показатель 5%. Первые признаки недуга обнаруживаются в школьном возрасте после травмирования, хирургических манипуляций. Кровотечения проявляются редко и отличаются невысокой интенсивностью. При проведении лабораторных анализов патология может не обнаруживаться.

Средняя

Гемофилия средней степени тяжести прогрессирует, если уровень фактора находится в диапазоне 2-5% от нормы. Заболевание протекает с умеренно выраженной симптоматикой, проявляющейся гематурией, суставно-мышечными кровоизлияниями. Частота обострений – каждые несколько месяцев.

Тяжёлая

Тяжёлая степень гемофилии характеризуется минимальными показателями фактора свёртываемости (менее 2%). Выраженные проявления патологии наблюдаются в раннем детстве.

Приступы гемофилии проявляются систематическими (посттравматическими, спонтанными) кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы. Распространены пуповинные кровотечения. В период прорезывания, смены зубов наблюдается повышенная кровоточивость десен.

Симптоматика болезни, подтверждаемой тестами на свёртываемость крови, активно прогрессирует во взрослом возрасте.

При углублённом изучении клинических проявлений дополнительно выделяют крайне тяжёлую форму патологии (фактор свёртываемости не достигает отметки в 1%).

Причины возникновения патологии

Развитие гемофилии обуславливается генетической мутацией в хромосоме X. Рецессивный признак передаётся по женской линии. Симптоматика заболевания наблюдается преимущественно у мужчин.

Вероятность рождения сыновей с диагнозом «гемофилия» у матери-носителя и здорового отца составляет не менее 50%. У отца с гемофилией и здоровой матери рождаются здоровые сыновья и дочери-носители гена. Существует минимальная вероятность развития недуга у девочек.

Согласно данным многолетних исследований, гемофилия может развиваться не только как следствие передачи искажённого генетического кода между поколениями, но и вследствие мутаций половых клеток родителей, не являющихся носителями гена гемофилии.

Симптомы гемофилии

Преобладающие клинические симптомы, характерные для прогрессирующей гемофилии, – кровотечения (носовые, внутрисуставные, внутримышечные, внутриполостные), обнаруживаемые у пациентов различного возраста.

Симптомы, проявляющиеся в детском возрасте

Признаки тяжёлых видов гемофилии обнаруживаются с первого года жизни ребенка, проявляясь кровоточивостью пупочной ранки, точечными гематомами, кровотечениями, сопровождающими инъекционные процедуры.

У дошкольников учащаются капиллярные кровоизлияния, носовые, десневые, внутренние (в частности, внутримозговые) кровотечения. Клиническая картина дополняется обширными синяками, повышенным содержанием крови в кале и урине (гематурией). Характерные признаки гемофилии у детей – ухудшение аппетита, медленный набор массы тела, поведенческие изменения.

Проявления гемофилии у женщин

У женщин это заболевание развивается реже, чем у мужчин, и протекает в менее тяжёлой форме. Женская гемофилия проявляется:

• Носовыми кровотечениями, интенсивными выделениями в периоды менструаций.
• Кровотечениями, возникающими после стоматологических и других вмешательств, проводящихся при заболеваниях ротовой полости.
• Болезнью Виллебранда, для которой характерен дефицит восьмого фактора свёртываемости крови.

Симптомы, проявляющиеся у мужчин

По достижению зрелого возраста клиническая картина, проявлявшаяся у мальчиков в детстве, усугубляется, дополняясь:

• Забрюшинными кровотечениями. В результате развиваются острые болезни, поражающие органы брюшины и требующие проведения безотлагательных хирургических операций.

Источник: https://kardiodocs.ru/blood/krov/simptomy-diagnostika-i-lechenie-gemofilii.html

Гемофилия — причины, признаки, симптомы и лечение

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

• гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
• гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
• гемофилия С — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме.

Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой).

Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей — носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей.

Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания.

Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями;
• выделениями из дёсен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

• лейкопении;
• гемолитической анемии;
• приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
• тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

• обильные менструальные выделения;
• кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
• носовые кровотечения;
• болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

• забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
• образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
• постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
• кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
• гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/serdtse-i-sosudy/503-gemofiliya-simptomy

Гемофилия

• Повышенная кровоточивость:
  • первый вариант: проявляется длительными и обильными кровотечениями даже при небольших порезах и других повреждениях кожного покрова;
  • второй вариант: вначале кровотечение останавливается как у здорового человека, затем открывается вновь (через 2-5 часов).
• Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм. Например, внутрисуставное кровоизлияние (гемартроз): при его частых эпизодах развивается хроническое воспаление в суставах, последствием которого может стать нарушение их подвижности.
• Подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств.
• Желудочно-кишечные кровотечения (при гемофилии могут быть спонтанными, но часто обусловлены приемом препаратов, вызывающих появление эрозий (поверхностных повреждений) на поверхности слизистой оболочки желудка).
• Гематурия (выделение крови с мочой).
• Обильные кровотечения в результате стоматологических процедур (например, удаление зубов).

• Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови), это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии.
• Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса обусловлена недостаточностью фактора свертывания IX (фактор Кристмаса — белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А.
• Гемофилия типа С или болезнь Розенталя возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Данная форма гемофилии является относительно редкой, спонтанные кровотечения  для нее не характерны. Травмы и операции могут осложняться кровотечениями, но это случается редко.

По степени тяжести выделяют:

• крайне тяжелую форму: уровень фактора свертывания VIII (или IX, или XI) от 0 до 1%;
• тяжелую форму — уровень фактора свертывания от 1 до 2%;
• средней тяжести — уровень фактора свертывания  от 2 до 5%;
• легкую форму — уровень фактора свертывания выше 5% (но при данной форме возможно возникновение тяжелых и даже смертельных кровотечений при травмах и хирургических вмешательствах).

Гемофилии типов А и В.

• Мутация в хромосоме Х. По правилам наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой:
  • все дочери больного гемофилией отца становятся ее носителями (у носительниц гемофильный ген представлен в одном экземпляре в одной из Х- хромосом, вторая Х- хромосома не содержит в себе дефектного гена, поэтому у носительницы заболевание никак не проявляется, но передается детям), тогда как все сыновья больного, получившие только одну хромосому от здоровой матери, заведомо должны быть здоровыми и не могут передать болезнь своему потомству;
  • сыновья носительниц гена гемофилии имеют равные шансы получить от матери аномальную или нормальную Х-хромосому и, следовательно, родиться больными или здоровыми, а дочери имеют равные шансы быть или не быть носительницами гемофилического гена;
  • если отец девочки болен гемофилией, а мать является носительницей гена гемофилии, то существует вероятность того, что дочь может родиться больной гемофилией;
  • ребенок, больной гемофилией, может родиться и у не предрасположенных к болезни родителей. Данный факт может быть обусловлен появлением мутации в процессе формирования родительской половой клетки.

Гемофилия типа С:

• возникает внутриутробно в результате мутации в соматической хромосоме;
• передается по наследству, от одного или обоих родителей.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

• Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия гемофилии у близких или дальних родственников.
• Анализ жалоб заболевания:
  • длительные кровотечения, развивающиеся через 2-5 часов после травмы;
  • частые синяки и кровоподтеки на фоне незначительных ушибов;
• Общий осмотр (наличие кровоподтеков, состояние суставов и др.).
• Идентификация вида гемофилии может быть выполнена тестами смешивания: к плазме больного последовательно в разных пробирках добавляют образцы плазм больных с заведомо известной формой гемофилии, то есть с почти нулевым содержанием факторов свертывания VIII, IX, XI. Если смешиваются плазмы с недостатком одного и того же фактора свертывания, то коррекции нарушенной свертываемости не происходит. При смешивании же плазм с различными нарушениями происходит взаимная компенсация дефектов и полная нормализация свертывания. Следовательно, форма гемофилии устанавливается по той плазме, которая не исправляет у исследуемого больного времени свертывания.
• Лабораторная диагностика крови на параметры свертываемости, содержание факторов свертываемости.
• Определение активности VIII, IX, XI факторов свертывания в пробах крови с помощью специальных реагентов.
• Возможна также консультация терапевта, хирурга, травматолога-ортопеда, генетика.

Болезнь является неизлечимой, но с целью стабилизации состояния больного возможны следующие мероприятия:

• введение факторов свертывания, синтезируемые дрожжевыми грибками, которым внедрен человеческий ген, отвечающий за синтез того или иного фактора свертывания;
• введение   в кровь криопреципитата (концентрированная смесь плазменных факторов свертывания);
• введение в кровь свежезамороженной плазмы;
• при тяжелом течении гемофилии у женщин с наступлением половой зрелости возникают серьезные проблемы во время менструаций. В этом случае, как правило, приходится прибегать к методу хирургической стерилизации (метод хирургической контрацепции, суть которого заключается в создании непроходимости маточных труб хирургическим путем. В результате данного вмешательства женщина навсегда остается бесплодной).

Вспомогательные меры:

• меры по остановке кровотечения (наложение мягких давящих повязок, льда и др.);
• при мышечных гематомах показана иммобилизация (обеспечение неподвижности конечности), наложение льда, приподнятое положение конечности;
• при хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения;
• введение кровеостанавливающих препаратов; наружное использование кровеостанавливающих препаратов при наличии кровоточащих ран;
• возможно применение лечебного плазмафереза — данный метод заключается в извлечении из кровотока 400-450 мл плазмы с очисткой ее через фильтры и обратным введением в организм пациента. В результате активируются различные звенья системы свертывания крови;
• при гемартрозах (кровоизлияниях в суставы) проводят пункцию сустава с аспирацией (извлечением) крови и введение в его полость противовоспалительных препаратов. Возможно проведение хирургического лечения (иссечение синовиальной оболочки сустава) и др.

• Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
• Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
• Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
• Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
• Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
• Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
• Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
• Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
• Нарушения социальной адаптации.

• Периоды особого риска – это период родов и ранний послеродовый периоды, так как в это время возможна значительная кровопотеря.
• В третьем триместре решается вопрос о тактике родоразрешения – при родах через естественные родовые пути во время потуг существует риск кровоизлияний в сетчатку и головной мозг, которые для больных гемофилией опаснее, чем для здоровых.
• Кесарево сечение, как любая операция, проводится только при введении недостающих факторов свертывания.
• Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
• Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
• Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
• Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
• Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
• Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
• Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
• Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
• Нарушения социальной адаптации.

• Медико-генетическое консультирование пар на стадии планирования беременности: ранняя диагностика гемофилии на стадии пренатального (внутриутробного) развития.
• Профилактика гемартрозов (суставных кровоизлияний) и других кровотечений: диспансеризация больных, ведение определенного образа жизни с минимальным риском возможности травмирования, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры).
• Хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной оболочки суставов) — эффективный метод профилактики гемартрозов, как одного из самых распространенных осложнений гемофилии.
• Организация раннего введения антигемофилических препаратов на дому (выездные специализированные бригады, обучение пациентов в школе медицинских сестер).
• В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2-3 раза в месяц) профилактическое введение концентрата факторов свертывания крови.
• При хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения.

Свертываемость крови – одна из важнейших функций кроветворной системы, отвечающая за остановку кровотечения при повреждении сосудов (например, в результате травм или порезов, после хирургических вмешательств).

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/gemofiliya-

Гемофилия. Причины, симптомы, виды, диагностика и лечение гемофилии

Гемофилия – это заболевание крови, при котором кровь не сворачивается должным образом. Как правило, это происходит потому, что в организме больного гемофилией не хватает определенного фактора свертывания.

А значит, остановить кровотечение может быть сложно. Причем это может касаться как обычного кровотечения от ран и падений, так и кровотечения в ходе каких-то операций.

Бывает и так, что у некоторых людей с гемофилией начинается внутреннее кровотечение без видимых причин.

Есть два основных типа гемофилии:

• Гемофилия А обусловлена отсутствием активного фактора свертываемости крови VIII. По статистике, примерно 1 из 5000 младенцев мужского пола рождается с гемофилией А-типа. Фактор свертываемости крови VIII – это белок плазмы. Чем больше его дефицит, тем тяжелее симптомы гемофилии.
• Гемофилия В (болезнь Кристмаса) вызвана отсутствием в организме активного фактора свертываемости крови IX. Эта форма гемофилии встречается реже и диагностируется примерно у 1 из 30 000 младенцев мужского пола.

Гемофилия обычно передается по наследству и почти всегда ей заболевают мужчины. В очень редких случаях у человека может развиться гемофилия без наследственной предрасположенности. Это называется приобретенная гемофилия, и она встречается и у мужчин, и у женщин.

Причины гемофилии

Гемофилия и А и В типа появляются из-за дефекта в паре хромосом, который влияет на наличие в организме определенного фактора свертываемости крови и то, как он работает. В случае с приобретенной гемофилией фактор свертываемости крови перестает работать так, как нужно, потому что его начинают атаковать антитела, которые вырабатывает сам организм.

2.Симптомы заболевания

Симптомами гемофилии могут быть:

• Кровотечение в зоне суставов или мышц, которые вызывают боль и отек;
• Ненормальное кровотечение после ран или хирургического вмешательства;
• Кровоподтеки;
• Частые носовые кровотечения;
• Кровь в моче;
• Кровотечение после стоматологического вмешательства.

У некоторых людей с легко формой гемофилии все эти симптомы могут и не быть ярко выраженными, особенно когда человек взрослеет. Однако у младенцев обычно удается диагностировать гемофилию по некоторым признакам.

Так, признаками гемофилии в младенчестве может быть необычная реакция на самую обыкновенную прививку – внутримышечное кровотечение и серьезный синяк.

Или, к примеру, кровотечение, которое начинается после обрезания пуповины и долго не прекращается (но это бывает очень редко).

3.Диагностика и лечение

Если врач считает, что у вас или у вашего ребенка могут быть проблемы со свертываемостью крови, нужно будет сделать анализ крови.

Тесты помогут проверить фактор свертывания крови в организме, тип гемофилии и степень тяжести болезни.

Серьезность проблемы зависит от того, сколько фактора свертываемости крови вырабатывается в организме и насколько часто и при каких условиях происходят кровотечения.

В зависимости от этого выделяют несколько типов гемофилии:

• Легкая гемофилия. Уровень фактора свертываемости крови составляет не менее 5% от нормы. Этот тип заболевания не всегда замечается, особенно если у человека не было сильных кровотечений после серьезной травмы или хирургического вмешательства.
• Умеренная гемофилия – уровень фактора свертываемости крови от 1% до 5% от нормы. Кровотечение обычно начинается после падений, растяжения связок или сильного напряжения мышц.
• Серьезная гемофилия диагностируется, когда уровень фактора свертываемости крови ниже 1 % от нормы. У людей с тяжелой гемофилией кровотечение часто бывает до нескольких раз в неделю, причем без каких-то явных к тому причин.

Если в вашей семье были случаи гемофилии, и вы планируете беременность, узнайте у своего врача о специальных тестах, которые могут показать, являетесь ли вы носителем заболевания (носителем могут быть только женщины).

Лечение гемофилии

Лечить гемофилию можно путем замены отсутствующих факторов свертывания крови. Во время такой терапии концентрат фактора свертывания крови вводят в вену. Такая заместительная терапия может предотвратить или лечить кровотечения.

Возможно, для лечения гемофилии Вам придется принимать специальные лекарства. Иногда такие препараты назначают перед определенной процедурой, которая может сопровождаться потерей крови – операцией или, например, лечением зубов у стоматолога. В некоторых случаях необходимо принимать и обезболивающие лекарства, чтобы помочь справиться с болью из-за повреждения суставов.

Соблюдая все рекомендации врача по лечению гемофилии, вы сможете вести нормальную жизнь с этим заболеванием. Как правило, современные клиники располагают необходимыми ресурсами для помощи больным гемофилией.

4.Что можно сделать в домашних условиях при гемофилии?

Для предотвращения кровотечения и улучшения своего самочувствия больным гемофилией можно рекомендовать следующее:

• Узнайте у своего лечащего врача, как бороться с кровотечениями при гемофилии;
• Сохраняйте здоровый вес. Дополнительная нагрузка на суставы из-за лишнего веса может вызвать кровотечения при гемофилии;
• С осторожностью выбирайте формы физических нагрузок. Лучше отдать предпочтение плаванью и другим видам спорта, которые не дают лишней нагрузки на суставы;
• Перед приемом любых лекарств консультируйтесь со своим врачом. И не лечитесь аспирином, ибупрофеном или другими нестероидными противовоспалительными препаратами, потому что они влияют на свертываемость крови.
• Организуйте жилое пространство так, чтобы по максимум избегать травм и несчастных случаев.

Источник: https://medintercom.ru/articles/Gemofilija