Наследственный нефрит (синдром альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Наследственный нефрит или синдром Альпорта – это генетическое заболевание, которое встречается нечасто. Признаки патологии проявляются у детей от 3-х лет до достижения ими младшего школьного возраста.

Болезнь чаще встречается у мальчиков.

В некоторых случаях она длительное время может не выражаться яркими симптомами, поэтому выявляется при появлении подозрений на другие заболевания во время проведения диагностических исследований или медицинских осмотров.

Причины возникновения

Генетическое изменение гена, отвечающего за процесс биосинтеза коллагена – это основная предпосылка к развитию синдрома Альпорта. Такую наследственную мутацию ребёнок приобретает от родителей: дочь – от отца, а от матери – как мальчик, так и девочка. У человека может быть поврежден ген, при этом болезнь развивается не всегда, но будет наследоваться детьми.

Изменению подвергается один из трех генов, отвечающих за процесс биологического синтеза коллагена типа IV. Именно он входит в структуру базальных мембран, расположенных в почках, органах зрения и слуха.

Базальные мембраны являются особыми образованиями – тоненькими границами, которыми некоторые ткани организма человека отделяются друг от друга, поддерживают и укрепляют их структуру.

Если их состав и целостность нарушаются, возникают опасные явления:

  • происходит неполная и некачественная фильтрация токсических и других веществ, поступающих из крови;
  • изменяется состав мочи, в которой наблюдается значительное увеличение эритроцитов (гематурия или следы крови в моче) и нефильтрованного белка (протеинурия).

Такие изменения приводят к развитию почечной недостаточности тяжелого типа, в некоторых случаях к полному прекращению функций органа и летальному исходу.

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Альпорта и его развитие могут спровоцировать некоторые факторы:

  • тяжелые заболевания, вызванные бактериями или вирусами;
  • воздействие на организм компонентов вакцин;
  • чрезмерные нагрузки физического характера.

Медицинская статистика обладает данными о том, что каждый пятый ребенок с подтвержденным диагнозом наследственный нефрит, появляется у родителей, не имеющих патологий, связанных с работой почек. Причина возникновения синдрома Альпорта в таких случаях связана с генными мутациями спонтанного типа.

Классификация и характерные признаки

Генетический нефрит имеет две классификации. Специалисты выделяют его виды в зависимости от типа наследования патологии и особенностей развития заболевания.

Различают три разновидности наследственного нефрита:

  • классический или Х-сцепленный доминантный – является наиболее распространенным, подтверждается у 80 % пациентов;
  • аутосомно-рецессивный – ему подвержены не более 15 % больных;
  • аутосомно доминантный синдром Альпорта – встречается в медицинской практике крайне редко, диагностируется менее чем у 5 % пациентов.

Врач-нефролог классифицирует диагноз синдром Альпорта в зависимости от особенностей проявлений патологии:

  • изменения работы почек, предполагающие наличие гематурии с одновременными нарушениями зрения и слуха;
  • нефрит с признаками гематурии, развивающийся без снижения функций органов зрения и слуха;
  • семейная гематурия доброкачественного характера, не имеющая признаков хронической почечной недостаточности.

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Так как причиной возникновения синдрома Альпорта является нарушение выработки основного элемента соединительных тканей – коллагена, главные его симптомы связаны с процессами изменения строения базальных мембран. Их структура нарушается в важных отделах организма человека:

  • почечных клубочках;
  • внутреннем ухе;
  • органах зрения.

Самым распространённым и первично возникающим симптомом является наличие гематурии. Кровь в моче может быть видимой или выявляется при лабораторных исследованиях. Появление признаков тугоухости, полной односторонней глухоты (в некоторых случаях), ухудшение зрения усиливают подозрения на возможное развитие синдрома Альпорта. У пациентов в моче может подтверждаться наличие белка.

Когда у ребенка развивается нефрит наследственного характера, его состояние свидетельствует об интоксикации организма, которую можно определить по следующим симптомам:

  • снижение уровня гемоглобина;
  • головокружение, шум в ушах;
  • частое появление и повторение мышечной и головной боли;
  • изменение дыхания, которое становится поверхностным;
  • наличие одышки;
  • значение артериального давления не является стабильным, оно может как повышаться, так и понижаться;
  • появление бессонницы или чрезмерной сонливости.

В случаях развития наследственного нефрита в хронической форме состояние пациента усугубляется проявлением дополнительных признаков:

  • проблемы с процессом мочеиспускания, увеличение частоты посещений туалета;
  • наличие примеси крови в моче;
  • признаки общего недомогания, сильная слабость, снижение аппетита;
  • наличие мышечных судорог;
  • появление кровоподтеков, кожного зуда;
  • заметные болевые ощущения в области груди;
  • изменение сознания, иногда до беспамятства.

Патология может протекать с внешними признаками. У ребенка возможно особое строение ушных раковин и нёба, срастание пальцев или наличие дополнительных, выраженная складка у внутреннего угла глаза.

Диагностика

Поставить диагноз наследственного нефрита помогает проведение нескольких исследований, сбор и анализ анамнеза. Именно генетический характер болезни предполагает изучение особенностей здоровья родителей, бабушек и дедушек малыша. Необходима оценка показателей, наличие трех из них позволяет диагностировать синдром:

  • признаки гематурии;
  • патологии почек, почечная недостаточность, в том числе закончившаяся смертью;
  • заболевания органов зрения и слуха врожденного характера;
  • прогрессирующее ухудшение качества зрительного и слухового восприятия у ребенка;
  • наличие изменений строения базальной мембраны (проводится при биопсии почечной ткани).

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Для оценки состояния пациента и особенностей развития патологического процесса врач назначает исследования:

  • анализ на синдром Альпорта (предполагает изучение крови и мочи);
  • ультразвуковое исследование почек, надпочечников;
  • проведение рентгенографии органа;
  • биопсия тканей;
  • ДНК-тест для определения носителя гена-мутанта.

Пациенту требуются дополнительные посещения врачей узкой специализации – нефролога, генетика, окулиста, отоларинголога.

Необходимое лечение

Лечение синдрома Альпорта заключается в  нормализации работы почек, так как особых, специфических медикаментов для избавления от всех симптомов патологии не существует.

Врач назначает лечение, уменьшающее риск прогрессирования синдрома:

  • препараты, корректирующие проявления почечной недостаточности, уровень белка в моче;
  • мочегонные средства;
  • средства, нормализующие обмен веществ в организме, восстанавливающие баланс минералов и витаминов;
  • препараты для профилактики анемии.

При выраженной почечной недостаточности показано использованием процедуры гемодиализа. В тяжелых случаях развития наследственного нефрита требуется замена пораженного органа на донорский. Трансплантация почки может быть выполнена пациентам в возрасте старше 15 лет.

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Риск осложнений

Развитие почечной недостаточности является опасным осложнением синдрома Альпорта. Если вовремя не диагностировать болезнь и не приступить к её лечению, человек не проживет долго. Смерть с высокой долей вероятности настигнет его до достижения тридцатилетия.

Диетическое питание

Большое значение при диагнозе наследственный нефрит уделяется переходу на особый рацион питания. Диета при синдроме Альпорта предполагает полное исключение «неправильных» продуктов:

  • с содержанием консервантов и ненатуральных пищевых добавок;
  • острых и соленых блюд;
  • жирных ингредиентов;
  • с большим содержанием белка;
  • любых алкогольных напитков.

В диете используются продукты, индивидуально рекомендованные врачом. Их список формируется с учетом функциональных способностей почек каждого пациента. Предлагается ввод в рацион компонентов, обеспечивающих больного необходимой энергией, витаминами и микроэлементами, а также обладающих достаточной калорийностью – телятина, нежирная говядина, птица, рыба, фрукты и овощи.

Прогноз и профилактика

В зависимости от классификации наследственного нефрита прогноз может значительно отличаться. Наибольшему риску возможного летального исхода подвержены пациенты, у которых прогрессирует хроническая почечная недостаточность, наблюдаемая при высокой степени протеинурии. В этом списке чаще находятся мальчики. В большинстве случаев пациентам необходима пересадка почки.

Если синдром имеет аутосомно-доминантную форму, прогноз при выполнении всех врачебных рекомендаций благоприятный. В случаях выявления семейной гематурии доброкачественного характера требуется лечение, предупреждающее развитие симптомов.

Воспитание и обучение детей с синдромов Альпорта предполагает особый подход, многим из них рекомендуют получение образования в домашних условиях.

Такой вид обучения не допускает значительных физических и нервных нагрузок, позволяет учитывать возможные изменения слухового и зрительного восприятия ребенка.

Если состояние малыша позволяет посещать школьные занятия, его освобождают от уроков физкультуры.

Врачи рекомендуют растить и воспитывать ребенка с симптомами наследственного нефрита с учетом безусловного выполнения профилактических мероприятий, которые включают:

  • использование только рекомендованного списка продуктов и способа их приготовления;
  • нормализацию обменных процессов организма при помощи витаминов, фитотерапии;
  • совершение регулярных длительных прогулок.

(1

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-alporta.html

Синдром Альпорта

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Альпорта – наследственное заболевание почек, вызванное изменением синтеза коллагена типа IV, образующего базальные мембраны почечных клубочков, структуры внутреннего уха, хрусталика глаза. Мужчины страдают развернутой формой болезни с тяжелой симптоматикой. Женщины часто являются носителями гена, оставаясь здоровыми, или проявления болезни у них выражены слабо. Основные симптомы – микрогематурия, протеинурия, почечная недостаточность, сенсорная тугоухость, деформация и вывих хрусталика, катаракта. Диагноз устанавливается согласно клинико-анамнестическим данным, результатам общего анализа мочи, исследования биоптата почки, аудиометрии и офтальмологического осмотра. Лечение симптоматическое, включает терапию иАПФ и БРА.

Q87.8 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Семейные случаи гематурической нефропатии впервые привлекли внимание исследователей в 1902 году. Спустя почти 30 лет, в 1927 году американский врач А. Альпорт обнаружил частую сочетаемость гематурии с тугоухостью и уремией у мужчин, в то время как у женщин симптомы отсутствовали или были слабовыраженными.

Он предположил наследственный характер болезни, которая впоследствии была названа синдромом Альпорта. Синонимы – наследственный нефрит 1 типа, гематурический нефрит, семейный гломерулонефрит. Распространенность невысока – 1 случай на 5 тысяч человек. На долю патологии приходится 1% больных с почечной недостаточностью, 2,3% пациентов, перенесших трансплантацию почек.

Заболевание диагностируется у людей всех рас, но соотношение различных форм неодинаково.

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Альпорта

По своей природе синдром является гетерогенным наследственным заболеванием – его развитие провоцируется дефектом генов, которые кодируют структуру различных цепей IV типа коллагена. Генетические изменения представлены делециями, сплайсинг, миссенс и нонсенс-мутациями. Их локализация определяет тип наследования болезни:

  • X-сцепленный доминантный. Связан с мутацией в локусе COL4A5, который находится на половой хромосоме X. Ген кодирует а5-цепь коллагена 4 типа. Данный генетический дефект обуславливает 80-85% случаев наследственного нефрита. В полной мере заболевание проявляется у мальчиков и мужчин, у представительниц женского пола оставшийся нормальный ген в X-хромосоме компенсирует производство функционального коллагена.
  • Аутосомно-рецессивный. Развивается на основе мутаций в генах C0L4A3 и COL4A4. Они локализованы на второй хромосоме, отвечают за структуру а3- и а4-цепи коллагена. Пациенты с этим вариантом синдрома составляют около 15% больных. Выраженность симптомов не зависит от пола.
  • Аутосомно-доминантный. Нефрит возникает в результате мутаций генов COL4A3-COLA4, находящихся на 2 хромосоме. Как и в случае аутосомно-рецессивной формой болезни, нарушается синтез а4- и а3-цепей коллагена четвертого типа. Распространенность – 1% всех случаев генетического нефрита.
Читайте также:  Лечение псориаза в домашних условиях

Гломерулярная базальная мембрана имеет сложное строение, ее образует строгая геометрическая последовательность молекул коллагена 4-го типа и полисахаридные компоненты. При синдроме Альпорта имеются мутации, которые задают дефектное строение спиралевидных коллагеновых молекул.

На первых этапах болезни базальная мембрана истончается, начинает расщепляться и расслаиваться. Одновременно возникают утолщенные участки с неравномерными просветлениями. Внутри скапливается тонкогранулярное вещество.

Прогрессирование болезни сопровождается полным разрушением базальной гломерулярной мембраны клубочковых капилляров, канальцев почек, структур внутреннего уха и глаз.

Таким образом, патогенетически синдром Альпорта представлен четырьмя звеньями: мутацией гена, дефектом строения коллагена, деструкцией базальных мембран, патологией почек (иногда – нарушением слуха и зрения).

Самым распространенным проявлением синдрома Альпорта является гематурия. Микроскопически этот симптом определяется у 95% женщин и у 100% мужчин. При рутинном обследовании мальчиков гематурия обнаруживается уже в первые годы жизни. Другой распространенный признак заболевания – протеинурия.

Выведение белка с мочой у пациентов мужского пола с X-сцепленным синдромом начинается в раннем детском возрасте, у остальных – позже. У девочек и женщин уровень экскреции белка повышается незначительно, случаи выраженной протеинурии крайне редки.

У всех больных отмечается неуклонное прогрессирование симптома.

Артериальная гипертензия характерна для мужчин с классическим типом синдрома и для пациентов обоих полов с аутосомно-рецессивным вариантом наследования. Тяжесть гипертонии увеличивается вместе с нарастанием ХПН.

У юношей, мужчин снижение функции почек достигает терминальной стадии к 16-35 годам, при медленном течении болезни – к 45-65 годам.

Иногда выявляются диффузные гладкомышечные опухоли пищевода и бронхов, проявляющиеся в позднем детстве дисфагией, рвотой, болями в эпигастрии и за грудиной, одышкой, частыми бронхитами.

Часто у больных формируется нейросенсорная тугоухость. Нарушения слуха дебютируют в детстве, но становятся заметными в подростничестве или молодости. У детей тугоухость распространяется только на звуки высокой частоты, обнаруживается в специально созданных условиях – при аудиометрии.

По мере взросления и прогрессирования синдрома нарушается слуховое восприятие средних и низких частот, в том числе человеческой речи. При X-связанном синдроме расстройство слуха к 25 годам имеется у 50% больных мужчин, к 40 годам – у 90%. Тяжесть тугоухости вариабельна, от изменений только в результатах аудиограммы до полной глухоты.

Патологии вестибулярного аппарата отсутствуют.

Расстройства зрения включают передний лентиконус – выпячивание центра хрусталика глаза вперед и ретинопатию. Обе патологии проявляются прогрессирующим ухудшением зрительной функции, покраснением, болью в глазах.

У некоторых больных имеются стигмы дизэмбриогенеза – анатомические аномалии мочевыделительной системы, глаз, ушных раковин, конечностей.

Может наблюдаться высокое расположение неба, укорочение и искривление мизинцев, сращивание пальцев ног, широко расставленные глаза.

Отсутствие лечения больных синдромом Альпорта приводит к быстрому прогрессированию глухоты и слепоты, формированию катаракт. У части пациентов развивается полиневропатия – поражение нервов, сопровождающееся мышечной слабостью, болями, судорогами, тремором, парестезиями, снижением чувствительности.

Другим осложнением является тромбоцитопения с высоким риском кровотечений. Наиболее опасным состоянием при наследственном нефрите считается терминальная стадия почечной недостаточности. Больше всего ей подвержены мужчины с типом наследования, сцепленным с половой X-хромосомой.

К 60 годам 100% больных этой группы нуждаются в процедурах гемодиализа, перитонеального диализа, трансплантации донорской почки.

В диагностическом процессе принимают участие врачи-нефрологи, урологи, терапевты и генетики. При опросе выясняется возраст дебюта симптомов, наличие у родственников первой линии гематурии, протеинурии или смертельных исходов вследствие ХПН.

Для синдрома Альпорта характерно раннее начало и отягощенный семейный анамнез. Дифференциальная диагностика направлена на исключение гематурической формы гломерулонефритов, вторичных нефропатий.

Для подтверждения диагноза проводятся следующие процедуры:

  1. Физикальное обследование. Определяется бледность кожных покров и слизистых оболочек, сниженный мышечный тонус, внешние и соматические признаки дизэмбриогенеза – высокое небо, аномалии строения конечностей, увеличенное расстояние между глазами, сосками. На ранних стадиях болезни диагностируется артериальная гипотония, на поздних – артериальная гипертония.
  2. Общий анализ мочи. Обнаруживаются эритроциты и повышенное содержание белка – признаки гематурии и протеинурии. Показатель белка мочи напрямую коррелирует с тяжестью синдрома, по его изменению оценивается прогрессирование патологии, вероятность нефротического синдрома, ХПН. Возможно наличие признаков лейкоцитурии абактериального характера.
  3. Исследование биоптата почек. При микроскопии визуализируется истонченная базальная мембрана, расщепление и разделение ее слоев. На поздней стадии отмечаются утолщенные дистрофичные участки с «сотами» просветления, зоны полной деструкции слоя.
  4. Молекулярно-генетическое исследование. Генетическая диагностика не является обязательной, но позволяет составить более точный прогноз, подобрать оптимальную схему лечения. Изучается строение генов, мутации в которых обуславливают развитие синдрома. У большей части больных выявляются мутации гена COL4A5.
  5. Аудиометрия, офтальмологическое исследование. Дополнительно пациентам могут быть назначены диагностические консультации сурдолога и офтальмолога. При аудиометрии обнаруживается снижение слуха: в детском и подростковом возрасте – билатеральная высокочастотная тугоухость, во взрослом возрасте – низкочастотная и среднечастотная тугоухость. Офтальмолог определяет искажение формы хрусталика, поражение сетчатки, наличие катаракты, снижение зрения.

Специфическая терапия отсутствует. С раннего возраста проводится активное симптоматическое лечение, снижающее протеинурию. Оно позволяет предотвратить поражение и атрофию почечных канальцев, развитие интерстициального фиброза.

С помощью ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента и блокаторов рецепторов к ангиотензину II удается приостановить прогрессирование заболевания, добиться регрессии гломерулосклероза, тубулоинтерстициальных и сосудистых изменений в почках.

Пациентам с терминальной стадией ХПН назначается гемодиализ, перитонеальный диализ, решается вопрос о целесообразности трансплантации почек.

Синдром прогностически благоприятен в случаях, когда гематурия протекает без протеинурии, нет расстройств зрения и тугоухости. Кроме этого, прогноз хороший у большинства женщин – даже при наличии гематурии болезнь прогрессирует медленно, не ухудшает общего состояния.

Ввиду наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно. В семьях, где установлено наличие X-сцепленной формы синдрома, возможно проведение пренатальной диагностики. Генетический скрининг особенно рекомендован женщинам, вынашивающим мальчиков.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Alport-syndrome

Особенности развития синдрома Альпорта

Синдром Альпорта — наследственное заболевание, при котором происходит поражение почечных клубочков, нарушение зрения и слуха. Вероятность развития патологии не превышает 0,017% от общего количества новорожденных, при этом в группу риска попадают люди обоих полов.

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Причины

Основной причиной синдрома Альпорта являются генетические мутации аллелей, располагающихся на Х-хромосоме, из-за которых нарушается синтез коллагена, поддерживающего эластичность и прочность тканей. На фоне недостатка белка происходит разрушение сосудистых стенок почек, тканей внутреннего уха и капсулы хрусталика глаза.

Деструкция клеточных структур почки приводит к нарушению ее фильтрационной способности, в результате чего продукты распада и токсические вещества не выводятся в полном объеме. В почках увеличивается уровень белков и эритроцитов, что впоследствии вызывает развитие почечной недостаточности и, при отсутствии лечения, летальный исход.

Синдром Альпорта передается по наследству через Х-хромосому, поэтому патология может передаваться от матери к сыну и дочери, а от отца только к дочери. Вероятность развития заболевания возрастает, если в роду есть больные с патологиями органов мочевыделительной системы.

Кроме этого, к провоцирующим факторам относятся чрезмерные тяжелые физические нагрузки и прививки. Нередко наследственный нефрит у детей с генетической предрасположенностью могут вызвать обычные ОРЗ или ОРВИ.

Клиническая картина

Синдром Альпорта протекает с почечными и внепочечными признаками. Симптомы Альпорта у детей чаще всего развиваются в возрасте от 5 до 10 лет. В этот период появляется кровь и белок в моче. У мальчиков гематурия может быть диагностирована в течение первого года жизни. При отсутствии клинической картины до 10 лет принято считать, что вероятность развития патологии стремится к нулю.

При развитии протеинурии возрастает риск развития нефротического синдрома, для которого характерны:

  • повышенная обрюзглость тела;
  • рост артериального давления;
  • общая слабость и быстрая утомляемость;
  • жажда;
  • снижение аппетита;
  • болевой синдром в области почек;
  • нарушения со стороны органов пищеварения (тошнота, рвота, диарея, метеоризм);
  • снижение суточного объема урины;
  • бледность и сухость кожных покровов;
  • одышка.

  Особенности диагностики и лечения пиелонефрита у мужчин

Синдром Альпорта может сопровождаться небольшими изменениями во внешности больного: образованием складки у глаза возле переносицы, искажением ушной раковины, сращением пальцев (чаще ног).

Со стороны органов слуха нарушения происходят постепенно, реже не возникают вовсе. Тугоухость развивается в течение дошкольного и школьного возраста. На ранних этапах развития патологии определить нарушения остроты слуха можно только специальной аппаратурой. Позже происходит нарушение восприимчивости высоких звуков и обычной речи. Такому осложнению подвержены чаще мальчики.

Со стороны органов зрения происходит:

  1. Изменение вида хрусталика глаза, который начинает выпячиваться вперед (вероятность развития не более 15%).
  2. Поражение сетчатки глаза с постепенной дистрофией и атрофией зрительного нерва в результате нарушения глазного кровообращения (диагностируется в 80% случаев при синдроме Альпорта).
  3. Дистрофия роговицы, которая связана с мутацией зрительных генов или отеком самой роговицы (встречается не более чем у 5% пациентов с синдромом Альпорта).

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Виды

Первый вид болезни протекает с выраженной гематурией, дисфункцией органов слуха и зрения. В процессе развития патология приводит к истончению и полному исчезновению базальной перепонки и почечной недостаточности хронической формы. Вид наследования доминантный, связанный с Х-хромосомой.

Читайте также:  Прививка от столбняка при беременности : показания и осложнения

Второй вид синдрома Альпорта передается доминантным путем по Х-хромосоме. Протекает данный тип с выраженной гематурией и отсутствием нарушения работоспособности органов слуха. В процессе развития болезни Альпорта нарушается работоспособность органов мочевыведения, что приводит к почечной недостаточности. Морфологические признаки: утончение базальной структуры капилляров гломерул почек.

Третий тип протекает с незначительной гематурией. Синдром Альпорта не приводит к развитию почечной недостаточности и передается:

  1. Аутосомно-рецессивным способом — патология встречается не более чем в 20% случаев. Родители являются носителями генов с мутациями, которые передаются ребенку. Болезнь может протекать у женщин с осложнениями.
  2. Аутосомно-доминантный тип — вид заболевания, которое передается по наследству из поколения в поколение.

  Классификации гломерулонефрита по различным признакам

Диагностика

В ходе исследования важно определить наличие следующих предрасполагающих факторов:

  • у больного есть близкие родственники с гематурией, а также фиксировались случаи смерти от недостаточности почек;
  • изменение базальной структуры почек по результатам биопсии тканей органа;
  • врожденные проблемы с органами зрения;
  • нарушение слуха по результатам исследования.

При наличии трех из указанных признаков у пациента высок риск врожденной формы патологии.

Диагностика проводится по следующим направлениям:

  1. Опрос пациента и его родителей. Определяется склонность к патологии. Важны данные о наличии синдрома Альпорта, почечной недостаточности, а также случаев летального исхода от указанных патологий.
  2. Клиническое исследование урины для определения уровня эритроцитов и белка, которые указывают на наличие патологических процессов в почках. Анализ крови свидетельствует о развитии недостаточности почек.
  3. Биопсия тканей почек проводится с целью определения аномальных структур.
  4. ДНК тест используется для подтверждения данных, которые получены в ходе биопсии. Генетический анализ помогает определить наличие мутаций в структурах ДНК и нарушение синтеза коллагена. Рекомендован для прохождения всеми членами семьи больного, помогает определить носителя поврежденного гена.
  5. Аудиометрия используется для определения тугоухости — одного из признаков синдрома Альпорта. Для прослеживания состояния органов слуха в динамике рекомендуются неоднократные исследования.
  6. Офтальмологическое обследование необходимо для определения патологий органов зрения, которые часто сопровождают синдром Альпорта.
  7. УЗИ используют для определения патологических изменений в почках. Чаще применяется на поздних этапах развития заболевания.

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Лечение

На сегодня не существует лекарства, которое способно излечить болезнь Альпорта. Лечение болезни направлено на снижение выраженности клинической картины заболевания и предотвращение развития почечной недостаточности.

На начальных стадиях развития заболевания допустима консервативная терапия, предусматривающая:

  • отсутствие физической активности;
  • укрепление иммунитета (прогулки на свежем воздухе, правильное питание, прием витаминно-минеральных комплексов);
  • улучшение метаболизма с помощью витаминов А, Е, В6 и кокарбоксилазы, пиридоксина путем внутримышечного или внутривенного введения;
  • нормализация белка в урине и снижения гипертонии с помощью ингибиторов АПФ;
  • прием гормональных препаратов.

При присоединении воспалительного процесса назначается курс антибактериальной терапии. При развитии почечной недостаточности используют внепочечную очистку крови или пересадку органа (при наличии показаний).

Прогноз

Неблагоприятный прогноз течения заболевания наиболее вероятен, если:

  • пациент мужского пола;
  • имеется выраженная протеинурия;
  • у членов семьи диагностирован синдром, почечная недостаточность;
  • развивается тугоухость;
  • тип наследственной патологии Х-доминантный.

У пациентов с указанными признаками хроническая почечная недостаточность развивается к 50 годам, у половины из которых признаки патологии выражены уже к 25 годам.

Болезнь Альпорта — сложное генетическое заболевание, которое передается по наследству. В результате его развития нарушается работоспособность почек, органов слуха и зрения. Терапевтический курс проводится симптоматически и направлен на предотвращение развития почечной недостаточности.

Источник: https://TvoyaPochka.ru/bolezni/sindrom-alporta

Синдром Альпорта (наследственный нефрит): настораживающие симптомы, диагностика и выбор лечения

Альпорта синдром (гломерулонефрит с глухотой, отоокулоренальный синдром, гематурическая форма наследствеиного нефрита, наследственный семейный геморрагический нефрит)— наследственный нефрит, характеризующийся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании с понижением остроты слуха и зрения. Клинически более тяжело протекает у мужчин.

Впервые описали Замельсон и Диккинсон (F. Samelsohn, W. Н. Dickinson) в 1873—1875 годы. Позднее Гатри (L. G. Guthrie, 1902) высказал предположение о существовании особой формы наследственной нефропатии, клинически сходной с хроническим нефритом.

Альпорт проследил за судьбой членов нескольких семей, обследовал некоторых из них, наблюдавшихся ранее у Гатри, и у многих обнаружил глухоту. С 1961 года наследственный нефрит, сочетающийся с глухотой, назван А. с. [Уилльямсон (D. A. Williamson)].

Причины развития синдрома

Главная и единственная причина, по которой дети рождаются с синдромом Альпорта, – это генетическая мутация. Повреждается один из трех генов — COL4A5, COL4A4, COL4A3. Ген COL4A5 находится на Х-хромосоме и кодирует коллагеновую цепь а5-цепь. «Место жительства» генов COL4A3 и COL4A4 – 2-я хромосома. Они, соответственно, хранят информацию о цепочках коллагена а3- и а4-.

Чаще всего поврежденный ген передается малышу от родителей. Когда болезнь почек переходит по Х-хромосоме, то мать может стать передатчиком аномалии и сыну, и дочери. Отец – только дочери. Вероятность того, что малыш родится с поражением почек, увеличивается в разы, если в роду есть люди с болезнями мочевыделительной системы (в первую очередь ХПН).

Но в 20% случаев дети с синдромом Альпорта рождаются в семьях, где у всех родственников идеально здоровые почки. Здесь речь идет о случайных, спонтанных генетических мутациях.

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Симптомы заболевания

Наследственный нефрит возникает при нехватке в организме коллагена — важного элемента в структуре соединительной ткани.

Вследствие коллагенового дефицита происходит истончение и постепенное разрушение базальных мембран в почечных клубочках, внутреннем ухе и глазном аппарате. Органы перестают полноценно функционировать.

В почечных клубочках нарушается процесс фильтрации, из крови в мочу попадают белок и эритроциты. Заболевание носит прогрессирующий характер с нарастанием симптомов почечной недостаточности, что может вызвать летальный исход.

Впервые заболевание проявляется в детском возрасте. Начало недуга может иметь скрытые признаки.

О наличии гематурии часто становится известно случайно на фоне респираторных вирусных инфекций, протекающих с тонзиллитом или фарингитом.

Период между началом ОРВИ и появлением гематурии составляет несколько дней (обычно 1–2). По этому признаку можно отличить данное заболевание от инфекционного гломерулонефрита.

К внепочечным симптомам относятся:

  • тугоухость, обусловленная невритом слухового нерва;
  • ухудшение зрения, связанное с катарактой, изменением формы хрусталика, появлением белых или желтых вкраплений на сетчатке в районе макулы, миопией, кератоконусом;
  • задержка в психофизическом развитии;
  • врожденные дефекты — высокое небо, синдактилия, эпикант, деформация ушей, патологии прикуса;
  • лейомиоматоз пищевода, трахеи, бронхов.

К неспецифическим общеинтоксикационным признакам патологии относятся:

  • головная боль,
  • миалгия,
  • головокружение,
  • резкие колебания артериального давления,
  • одышка,
  • частое, поверхностное дыхание,
  • шум в ушах,
  • бледность кожи,
  • частые позывы к мочеиспусканию,
  • диспепсия,
  • ухудшение аппетита,
  • нарушение режима сна и бодрствования,
  • зуд кожи,
  • судороги,
  • боль в груди,
  • спутанность сознания.

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Диагностика синдрома

Лабораторные анализы и исследования:

  1. Анализ мочи: у больных с синдромом Альпорта чаще всего присутствует кровь в моче (гематурия), а также высокое содержание белка (протеинурия).
  2. Анализы крови демонстрирует почечную недостаточность.
  3. Биопсия тканей. Ткань почек, полученную при биопсии, исследуют с помощью электронной микроскопии на наличие ультраструктурных аномалий. Биопсия кожи менее инвазивна, и американские эксперты рекомендуют выполнять ее в первую очередь.
  4. Генетический анализ. В диагностике синдрома Альпорта, если остаются сомнения после биопсии почки, генетический анализ используется для получения однозначного ответа. Определяются мутации генов синтеза коллагена типа IV.
  5. Аудиометрия. Все дети с семейной историей, позволяющей заподозрить синдром Альпорта, должны проходить высокочастотную аудиометрию для подтверждения нейросенсорной тугоухости. Рекомендуется периодический мониторинг.
  6. Обследование глаз. Обследование у офтальмолога очень важно для раннего выявления и мониторинга переднего лентиконуса и других аномалий.
  7. УЗИ почек. На поздних стадиях синдрома Альпорта ультразвуковое исследование почек помогает выявить структурные нарушения.

Британские специалисты, основываясь на новых данных (2011) по генетическим мутациям у пациентов с Х-сцепленным синдромом Альпорта, рекомендуют анализ на мутации гена COL4A5, если пациент отвечает хотя бы двум диагностическим критериям по Gregory, и анализ COL4A3 и COL4A4, если мутация COL4A5 не обнаружена или подозревается аутосомное наследование.

Лечение

Лечение синдрома проводится с появлением симптомов. При пиелонефрите используются антибактериальные и противовоспалительные медикаменты. Если развилась хроническая почечная недостаточность, применяется гемодиализ и необходима пересадка почек. На начальной стадии болезни без выраженных симптомов применяется профилактическое лечение:

Блокируют дальнейшее развитие синдрома Альпорта диетотерапией, приёмом витаминов, очищением травами, исключением сильных нагрузок.

  • запрещена физическая активность, занятия спортом;
  • частые прогулки на свежем воздухе положительно влияют на иммунитет;
  • необходимо обеспечить полноценное питание с необходимым количеством витаминов и минералов;
  • лечение травяным чаем — фитотерапия для снижения уровня эритроцитов в моче;
  • прием витаминов А, Е и В6 — они улучшают обмен веществ.

Активно разрабатывается генная терапия синдрома Альпорта. В перспективе она может стать основным и наиболее эффективным лечением. Все методы лечения основаны на предупреждении и замедлении ухудшения функционирования почек. Диета должна содержать необходимое количество белка, жиров и углеводов.

В случае нарушения функций почек нужно ограничить потребление фосфора и кальция. Необходимо остерегаться инфекционных заболеваний и избегать простуды. Инфекция может вызвать прогрессирование синдрома. Запрещается делать детям стандартные прививки.

Профилактическое лечение проводится по 2−3 курса за год.

Прогноз и профилактика

Прогноз наследственного нефрита всегда серьезен.

Прогностически неблагоприятными критериями течения наследственного нефрита являются:

  • мужской пол;
  • раннее развитие хронической почечной недостаточности у членов семьи;
  • протеинурия (более 1 г/сут);
  • утолщение гломерулярных базальных мембран по данным микроскопии;
  • неврит слухового нерва;
  • делеция в гене Соl4А5.
Читайте также:  Синдром морганьи-адамса-стокса : причины, симптомы, диагностика, лечение

Прогноз доброкачественной семейной гематурии более благоприятен.

Профилактика

Предупреждение инфекции мочевыводящих путей (пиелонефрита) и аутоиммунных наслоений, ускоряющих развитие почечной недостаточности.

(1

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-alporta.html

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Синдром Альпорта или наследственный нефрит — это заболевание почек, которое передаётся по наследству. Другими словами, недуг касается только тех, кто имеет генетическую предрасположенность.

Наиболее подвержены болезни мужчины, но встречается недуг и у женщин. Первые симптомы проявляются у детей от 3 до 8 лет. Само по себе заболевание может протекать бессимптомно.

Чаще всего диагностируется во время профилактического осмотра или при диагностике другого, фонового заболевания.

Этиология

Этиологию наследственного нефрита до сих пор невозможно полностью установить. Наиболее вероятной причиной принято считать мутацию гена, который отвечает за синтез белков в почечной ткани.

Развитию патологического процесса могут поспособствовать следующие факторы:

  • тяжёлые инфекционные заболевания;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • прививки.

В медицинской практике встречались случаи, когда развитие наследственного нефрита могло спровоцировать даже обычное ОРВИ. Поэтому дети, которые имеют генетическую предрасположенность, должны проходить полное обследование чаще.

Примечательно то, что наследственный нефрит имеет доминантный тип наследования. Это значит, что если носителем будет мужчина, то у него родится здоровым только сын. Дочь будет не только носителем гена, но и будет его передавать как сыновьям, так и дочерям.

Общая симптоматика

Клиническая картина синдрома Альпорта имеет хорошо выраженные симптомы. На начальных стадиях развития наблюдается следующее:

  • снижение зрения;
  • ухудшение слуха (в некоторых случаях вплоть до глухоты на одно ухо);
  • кровь в моче.

По мере развития наследственного нефрита признаки недуга становятся более ярко выраженными. Наблюдается сильная интоксикация организма и анемия. Последнее происходит из-за значительного и резкого уменьшения гемоглобина и красных клеток в крови. Характерные симптомы синдрома Альпорта:

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Наследственный нефрит

  • головная боль и боль в мышцах;
  • быстрая утомляемость даже при незначительных физических нагрузках;
  • головокружение;
  • нестабильное артериальное давление;
  • поверхностное дыхание, одышка;
  • постоянный шум в ушах;
  • нарушение биологического ритма (особенно у детей).

Бессонница ночью и сонливость днём чаще всего беспокоит детей и людей пожилого возраста. Степень выраженности симптомов зависит и от общего состояния больного, его возраста.

При хронической форме заболевания наблюдается такая клиническая картина:

  • общее недомогание и слабость;
  • частое мочеиспускание, которое не приносит облегчения (возможно с примесью крови);
  • тошнота и рвота;
  • отсутствие аппетита и как следствие потеря веса;
  • кровоподтёки;
  • зуд кожных покровов;
  • боль в области грудной клетки;
  • судороги.

В некоторых случаях при хронической стадии синдрома Альпорта у больного наблюдается спутанное сознание и припадки беспамятства. У детей такие признаки диагностируются очень редко.

Формы развития болезни

В официальной медицине принято различать три формы течения недуга:

  • первая — быстро прогрессирует в почечную недостаточность, симптомы хорошо выражены;
  • вторая — течение болезни прогрессирующее, но потери слуха и ухудшения зрения не наблюдается;
  • третья — доброкачественное течение. Симптомов и прогрессирующего характера болезни нет.

Диагностика

В первую очередь при диагностике синдрома Альпорта принимается во внимание семейный анамнез.

При подозрении на наследственный нефрит у детей, следует незамедлительно обратиться к педиатру. В исследовании используются как лабораторные, так и инструментальные анализы. После личного осмотра и выяснения анамнеза, врач может назначить такие лабораторные анализы:

  • общий анализ мочи;
  • общий анализ крови;
  • биохимический анализ крови.

В стандартную программу инструментальных исследований входит следующее:

  • УЗИ почек и надпочечников;
  • рентген почек;
  • биопсия почек.

В некоторых случаях врач может назначить специальные генетические исследования. Дополнительно может понадобиться консультация у медицинского генетика и нефролога.

Лечение

Медикаментозное лечение синдрома Альпорта сочетается с диетой. Стоит отметить, что специфических препаратов, направленных именно на устранение этого генетического недуга, нет. Все препараты направлены на нормализацию работы почек.

Для детей диета прописывается строго индивидуально. В большинстве случаев такого рациона больному нужно придерживаться всю жизнь.

В некоторых случаях необходимо провести операбельное вмешательство. Для детей такие операции проводят только по достижению ими 15–18 лет. Трансплантация почки может полностью устранить недуг.

Диета

В рационе больного не должны присутствовать такие продукты:

  • слишком солёное, жирное, копчёное;
  • пряные, острые блюда;
  • продукты с искусственными красителями.

Алкоголь практически полностью исключается. По рекомендации врача больному можно употреблять красное вино.

В рационе должно присутствовать необходимое количество витаминов, минералов. Пища должна быть калорийной, без высокого содержания белка.

Физические нагрузки исключаются. Занятия спортом должны проходить только по предписанию врача. Особенно, последнее обстоятельство касается детей.

Возможные осложнения

Наиболее серьёзным осложнением является почечная недостаточность. Как показывает медицинская практика, в большинстве случаев от недостаточности страдают мальчики возрастной группы 16–20 лет. Без лечения и правильного образа жизни летальный исход наступает до 30 лет.

Профилактика

Профилактики наследственного нефрита нет. Данное генетическое заболевание невозможно предупредить. Если у ребёнка будет диагностирован недуг, то следует строго придерживаться всех рекомендаций компетентного врача и вести правильный образ жизни. Наиболее эффективным методом лечения на сегодня является трансплантация органа.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/zheludochno-kishechnyj-trakt/1028-sindrom-alporta-simptomy

Наследственный нефрит у детей

Чаще у больных отмечают:

  • кровь в моче;
  • белок в моче;
  • нарушение слуха вплоть до его полной утраты;
  • изменения со стороны органов зрения: помутнение хрусталика, снижение остроты зрения.

При прогрессировании заболевания и нарушении функции почек появляются симптомы интоксикации и анемизации (из-за уменьшения красных клеток крови и гемоглобина в единице объема крови):

  • повышенная утомляемость при незначительных физических нагрузках;
  • головная боль;
  • головокружение;
  • боли в мышцах;
  • затруднение дыхания при незначительной физической нагрузке или в покое;
  • повышение артериального (кровяного) давления;
  • учащение пульса сердечных сокращений;
  • шум в ушах;
  • нарушение сна: бессонница ночью, сонливость днем.

На последних этапах заболевания развивается хроническая почечная недостаточность со следующей клинической картиной:

  • частое мочеиспускание с выведением небольшого количества мочи, особенно ночью;
  • общее плохое самочувствие;
  • отеки голеней и тканей вокруг глаз из-за накопления жидкости;
  • тошнота и рвота;
  • отсутствие аппетита и потеря веса;
  • боль в груди и костях;
  • бледность кожных покровов с желтоватым оттенком и мелкими белыми кристаллами (иногда концентрация мочевины настолько высока, что она кристаллизуется в поте, образуя белые кристаллы на коже (уремический иней));  
  • интенсивный зуд кожных покровов;
  • кровоподтеки на коже;
  • спутанность сознания вплоть до его потери;
  • спазмы и судороги в мышцах.
  • 1 форма — проявляется наличием крови в моче (гематурия), полной потерей слуха (тугоухость) и нарушением зрения. Данная форма быстро прогрессирует с развитием хронической почечной недостаточности.
  • 2 форма — клинически проявляется наличием крови в моче без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее, с развитием хронической почечной недостаточности.
  • 3 форма — доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не развивается.

Причины данного заболевания до сих пор точно не уставлены. Считают, что основную роль играет мутация гена, который контролирует синтез структурных белков почечной ткани, а также других органов. Наследственный нефрит имеет доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Это говорит о том, что у больного отца сыновья рождаются здоровыми, а дочери являются носителями мутантного гена: больные женщины передают его как дочерям, так и сыновьям. Факторы, которые могут способствовать появлению клинических симптомов заболевания:

  • инфекционные заболевания (в том числе ОРВИ);
  • тяжелая физическая нагрузка;
  • профилактические прививки.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач педиатр поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу педиатру

Диагноз основывается на следующих параметрах:

  • данное заболевание носит семейный характер, тяжелее протекает у мужчин и легче — у женщин;
  • наличие крови и белка в моче (мочевой синдром);
  • наличие у родственников воспаления слухового нерва с развитием тугоухости (полной потери слуха), нарушение зрения;
  • возможны нарушения внутриутробного развития, такие как: широко расставленные глаза, высокое арковидное небо, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца на руках;
  • биохимический анализ мочи: можно определить компоненты коллагена (белок соединительной ткани организма);
  • биопсия почек – метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей (биоптата) из организма с диагностической целью. Ранним признаком является обнаружение эритроцитов (красных клеток крови) в просвете почечных канальцев. В дальнейшем наблюдаются инфильтрация (накопление клеток) интерстициальной (промежуточной) ткани, повреждение почечных клубочков (становятся уплотненными).

Возможна также консультация детского нефролога, медицинского генетика. 

Методов специфической (эффективной патогенетической) терапии данного заболевания не существует. Все лечебные мероприятия должны быть направлены на нормализацию функции почек.

  • Диета должна быть сбалансированной и высококалорийной, с достаточным содержанием белков, жиров, углеводов. При нарушении функции почек необходимо ограничить пищу с высоким содержанием белка.
  • Также стоит ограничивать физические нагрузки, детям нежелательно заниматься спортом.
  • Необходимо санировать очаги хронической инфекции, избегать контакта с инфекционными больными.
  • Прививки детям с данным заболеванием не делают.
  • Гормональная и иммуносупрессивная терапия при наследственном нефрите неэффективна. При данной патологии используют препараты, которые улучшают обмен (витамины и витаминоподобные вещества), иммуномодуляторы, анаболики.
  • Наиболее эффективным методом лечения наследственного нефрита является своевременная трансплантация (пересадка) почки.

Самым серьезным осложнением синдрома Альпорта является хроническая почечная недостаточность. Чаще развивается у мальчиков в возрасте от 16 до 20 лет. Смерть наступает до 30 лет.

Профилактика наследственного нефрита в настоящее время не разработана.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/nasledstvennyy-nefrit/children

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector