Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (синдром тар)

Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (синдром ТАР)

Обновлено: 13 марта 2020
18195Европейская клиникаТромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (синдром ТАР)

Тромбоцитопения — это снижение количества тромбоцитов (кровяных пластинок) в крови, в результате чего нарушается формирование кровяного тромба, возникает повышенная кровоточивость, затрудняется остановка кровотечений.

Для чего нужны тромбоциты?

Тромбоциты (кровяные пластинки) — один из трех видов форменных элементов крови (два других вида — лейкоциты и эритроциты). Их часто называют клетками крови, но на самом деле они не являются таковыми, а представляют собой отшнуровавшиеся фрагменты мегакариоцитов — особой разновидности гигантских клеток, которые находятся в красном костном мозге.

Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (синдром ТАР)

Некоторые факты о тромбоцитах:

  • Два основных свойства кровяных пластинок — способность к прилипанию и склеиванию. За счет этого тромбоциты формируют пробку, которая перекрывает просвет сосуда при его повреждении.
  • Кроме того, тромбоциты выделяют активные вещества, которые принимают участие в процессе свертывания крови и последующем разрушении тромба.
  • Нормальные размеры кровяных пластинок — 1–4 микрометра.
  • В среднем тромбоцит живет 8 суток.

Нормальное содержание тромбоцитов в крови — 150–300*109 на литр. Тромбоцитопенией называют состояние, при котором этот показатель меньше.

Как выявляют тромбоцитопению?

Для определения количества тромбоцитов назначают общий анализ крови. В зависимости от степени снижения содержания кровяных пластинок, врач может установить степень тяжести тромбоцитопении:

  • умеренная тромбоцитопения — 100–180*109 на литр;
  • резкая тромбоцитопения — 60–80*109 на литр;
  • выраженная тромбоцитопения — 20–30*109 на литр.

Существует много причин тромбоцитопении. Их можно разделить на две большие группы: врожденные и приобретенные. Врожденные тромбоцитопении возникают в результате наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушением кроветворения. При этом нередко изменяется не только количество, но и строение, функции кровяных пластинок.

Причины приобретенной тромбоцитопении: разведение крови (переливание растворов после большой кровопотери), скопление тромбоцитов в одном месте (например, в увеличенной селезенке), повышенное потребление кровяных пластинок при свертывании крови, разрушение в результате действия токсинов, иммунных реакций и воздействия других факторов.

Тромбоцитопения может быть самостоятельным заболеванием — это идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, или болезнь Верльгофа, состояние, при котором организм вырабатывает антитела против собственных тромбоцитов. В остальных случаях тромбоцитопения является лишь одним из симптомов какого-либо другого заболевания.

Причины умеренной тромбоцитопении

  • Систематическое злоупотребление алкоголем, алкоголизм. Алкоголь подавляет работу красного костного мозга и вызывает дефицит фолиевой кислоты, которая нужна для кроветворения.
  • Беременность. Во время беременности в организме женщины возникает много причин для развития тромбоцитопении (гормональная перестройка, разжижение крови, повышенная потребность в витаминах, аллергические реакции и пр.).
  • Заболевания печени. В печени синтезируются некоторые вещества, принимающие участие в свертывании крови. Когда их выработка уменьшается, развивается повышенная кровоточивость, организм потребляет повышенное количество тромбоцитов. Кроме того, кровяные пластинки скапливаются в увеличенной селезенке.
  • Применение некоторых лекарств. К тромбоцитопении могут приводить мочегонные препараты, нитроглицерин, анальгин, гепарин, витамин K, резерпин, антибиотики, цитостатики (противоопухолевые препараты).
  • ДВС-синдром (диссеминированное внутрисосудистое свертывание). Это состояние, при котором в мелких сосудах происходит свертывание крови и образование большого количества микротромбов — идет интенсивное расходование тромбоцитов и снижение их уровня в крови. ДВС-синдром может развиваться при различных патологиях, например, при инфекциях и интенсивных кровотечениях.
  • Системная красная волчанка и системные васкулиты. Тромбоцитопения возникает в результате аутоиммунного процесса.
  • Сердечная недостаточность. Состояние, при котором сердце не может полноценно обеспечить кровоснабжение органов. Иногда при этом кровь застаивается в селезенке — она увеличивается, и в ней скапливаются тромбоциты. Также тромбоциты расходуются в результате роста тромбов в сосудах, где происходит застой крови (в частности, в венах нижних конечностей).
  • Лучевая терапия. Излучение, которое уничтожает опухолевые клетки, одновременно может повредить ткань красного костного мозга, в результате чего нарушается образование эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.

Причины резкой тромбоцитопении:

  • Системная красная волчанка.
  • Тяжелый ДВС-синдром.
  • Острые лейкозы. При лейкозах в красном костном мозге возникают злокачественные клетки, которые постепенно размножаются и вытесняют нормальную кроветворную ткань. В итоге нарушается образование эритроцитов и тромбоцитов.
  • Гемолитическая болезнь новорожденного. Развивается при несовместимости крови матери и плода (по группе крови AB0, резус-фактору). В организме матери вырабатываются антитела против крови ребенка.

Причины выраженной тромбоцитопении:

  • Острая лучевая болезнь. В том числе может развиваться после чрезмерных доз лучевой терапии.
  • Передозировка цитостатиков. Эти препараты применяются для лечения злокачественных опухолей и некоторых других заболеваний.
  • Тяжелое течение острого лейкоза.

Симптомы тромбоцитопении зависят от основного заболевания. Общие признаки:

  • беспричинное появление синяков на коже;
  • медленная остановка кровотечения после порезов;
  • частые носовые кровотечения;
  • повышенная кровоточивость слизистой оболочки рта — в слюне появляются примеси крови;
  • люди с тромбоцитопенией имеют повышенный риск кровотечений во внутренних органах, кровоизлияний в головной мозг.

При появлении этих симптомов нужно посетить врача и сдать общий анализ крови. Если в нем будут обнаружены изменения, то терапевт направит вас к гематологу для дальнейшего обследования.

Умеренную и резкую тромбоцитопению зачастую можно лечить амбулаторно. Выраженная тромбоцитопения — опасное состояние, при котором больного немедленно помещают в палату интенсивной терапии.

Тактика лечения определяется основным заболеванием, которое привело к снижению количества тромбоцитов.

Запись
на консультацию
круглосуточно

+7 (495) 151-14-538 800 100 14 98

Тромбоцитопения при онкологических заболеваниях

Тромбоцитопения — распространенная проблема у онкологических больных. Чаще всего ее причиной становится химиотерапия. Вероятность развития тромбоцитопении зависит от типа химиопрепаратов, она наиболее высока при применении гемцитабина и препаратов платины (цисплатин, карбоплатин, оксалиплатин и др.).

Механизмы развития тромбоцитопении различаются у разных химиопрепаратов:

  • Алкилирующие агенты (к которым также относят препараты платины) оказывают влияние на стволовые клетки, дающие начало не только тромбоцитам, но и эритроцитам, лейкоцитам.
  • Циклофосфамид влияет на более поздние клетки-предшественники мегакариоцитов — гигантски клеток с большим ядром, от которых отшнуровываются тромбоциты.
  • Бортезомиб нарушает отшнуровывание тромбоцитов от мегакариоцитов.
  • Некоторые лекарственные препараты способствуют апоптозу (гибели) тромбоцитов[1].

Лучевая терапия также способна приводить к миелосупрессии — подавлению функции красного костного мозга и снижению уровня разных видов кровяных телец, в том числе тромбоцитов. Риск данного осложнения высок при облучении области таза.

При химиолучевой терапии — когда одновременно применяется лучевая терапия и химиотерапия — риск тромбоцитопении еще более высок[2].
Некоторые виды онкологических заболеваний могут сами стать причиной тромбоцитопении.

Например, при лимфоме и лейкемии опухолевые клетки поражают красный костный мозг и вытесняют его нормальную ткань. Редкие причины — поражение костей при раке простаты и молочной железы, злокачественные опухоли селезенки[3].

Когда у онкологического пациента снижается количество тромбоцитов в крови и повышается кровоточивость, врач должен учесть все возможные причины, в том числе вышеперечисленные в этой статье патологии, не связанные с онкологическим заболеванием, лучевой терапией и химиотерапией.

Как тромбоцитопения мешает лечению онкологических больных?

  • При снижении уровня тромбоцитов ухудшается состояние пациента и возникают некоторые сложности с лечением:
  • При снижении менее 100*109 на литр приходится с осторожностью проводить химиотерапию и лучевую терапию, так как тромбоцитопения может стать более серьезной, усиливается риск кровотечений.
  • При снижении менее 50*109 на литр повышается риск серьезного кровотечения во время хирургического вмешательства.
  • При снижении менее 10*109 на литр сильно повышается риск спонтанных кровотечений.

Как лечить тромбоцитопению у онкологических больных?

Стандартные методы борьбы с тромбоцитопенией при онкологических заболеваниях:

  • Изменение программы терапии. Врач может изменить дозы препаратов, заменить их на другие, увеличить продолжительность перерывов между циклами химиотерапии, назначить вместо комбинации препаратов только один препарат.
  • Переливание тромбоцитарной массы показано при снижении уровня тромбоцитов менее чем до 20*109/л, а если есть угроза сильного кровотечения, или пациенту предстоит курс химиотерапии — до 30*109/л и ниже.

Переливание тромбоцитарной массы приравнивается к хирургическому вмешательству. До, во время и после процедуры больного должен осмотреть врач-гемотрансфузиолог.

В ходе переливания состояние пациента контролирует медицинская сестра. Тромбоцитарную массу вводят через одноразовую стерильную систему, либо через центральный венозный катетер или инфузионную порт-систему.

Обычно переливают 1–2 дозы тромбоцитарной массы по 50–60 мл в течение 0,5–1 часа.

Как предотвратить кровотечения при тромбоцитопении: рекомендации для онкологического больного

  • Пользуйтесь электрической бритвой, а не станком.
  • Избегайте любых видов деятельности, во время которых вы можете получить травму.
  • Используйте зубную щетку с мягкой щетиной.
  • Если слизистая оболочка вашего рта кровоточит, прополощите рот несколько раз холодной водой.
  • Нельзя сильно кашлять и сморкаться.
  • Когда вы лежите, ваша голова должна находиться не ниже уровня сердца.
  • Не используйте клизмы и ректальные свечи. Если вас беспокоят запоры, то перед применением слабительных нужно обязательно проконсультироваться с врачом.
  • Нельзя принимать аспирин, ибупрофен, напроксен, препараты, снижающие свертываемость крови.
  • Если началось носовое кровотечение, нужно сесть, наклонить голову вперед, поместить на нос кусочек льда или что-то холодное и зажать ноздри на 5 минут.

Запись
на консультацию
круглосуточно

+7 (495) 151-14-538 800 100 14 98

Список литературы:

  1. Managing Thrombocytopenia Associated With Cancer Chemotherapy [1] 
  2. Low platelet count [2] 
  3. Low Platelet Count or Thrombocytopenia [3] 

Источник: https://www.euroonco.ru/symptoms-a-z/trombotsitopeniya

Публикации в СМИ

Тромбоцитопения — пониженное содержание тромбоцитов в периферической крови, наиболее частая причина кровоточивости. При снижении содержания тромбоцитов менее 100´109/л удлиняется время кровотечения.

В большинстве случаев петехии или пурпура появляются при снижении содержания тромбоцитов до 20–50´109/л.

Серьёзное спонтанное кровотечение (например, желудочно-кишечное) или геморрагический инсульт возникают при тромбоцитопении менее 10´109/л.

  • Этиология и патогенез
  •  Тромбоцитопения может возникать как проявление лекарственной аллергии (аллергическая тромбоцитопения), обусловлена выработкой антитромбоцитарных АТ (аутоиммунная тромбоцитопения), вызвана инфекциями, интоксикациями, тиреотоксикозом (симптоматическая).
  •  У новорождённых тромбоцитопения может быть вызвана проникновением аутоантител больной матери через плаценту (трансиммунная тромбоцитопения).

 Патология тромбоцитопоэза •• Созревание мегакариоцитов избирательно подавляют тиазидные диуретики и другие препараты, особенно используемые при химиотерапии, этанол •• Особая причина тромбоцитопении — неэффективный тромбопоэз, связанный с мегалобластным типом кроветворения (возникает при дефиците витамина В12 и фолиевой кислоты, а также при миелодиспластическом и предлейкозном синдромах). В костном мозге выявляют морфологически и функционально аномальные (мегалобластные или диспластические) мегакариоциты, дающие начало пулу дефектных тромбоцитов, разрушающихся в костном мозге •• Амегакариоцитарная тромбоцитопения — редкая причина тромбоцитопении, обусловленная врождённым дефицитом мегакариоцитарных колониеобразующих единиц.

Читайте также:  Повреждение связок голеностопного сустава: причины, симптомы, диагностика, лечение

 Аномалии формирования пула тромбоцитов возникают при элиминации тромбоцитов из кровотока, наиболее частая причина — депонирование в селезёнке •• В обычных условиях в селезёнке содержится треть пула тромбоцитов •• Развитие спленомегалии сопровождается депонированием большего числа клеток с исключением их из системы гемостаза. При очень больших размерах селезёнки возможно депонирование 90% всего пула тромбоцитов •• Оставшиеся в периферическом кровотоке 10% имеет нормальную продолжительность циркуляции.

 Повышенное разрушение тромбоцитов на периферии — наиболее распространённая форма тромбоцитопений; такие состояния характеризуются укороченным периодом жизни тромбоцитов и увеличенным числом мегакариоцитов костного мозга.

Эти расстройства обозначается как иммунная или неиммунная тромбоцитопеническая пурпура • Иммунная тромбоцитопеническая пурпура ••• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП) — прототип тромбоцитопении, обусловленной иммунными механизмами (отсутствуют явные внешние причины деструкции тромбоцитов). См.

Пурпура идиопатическая тромбоцитопеническая ••• Другие аутоиммунные тромбоцитопении, обусловленные синтезом антитромбоцитарных АТ: посттрансфузионная тромбоцитопения (связана с воздействием изоантител), лекарственная тромбоцитопения (например, вызванная хинидином), тромбоцитопения, обусловленная сепсисом (частота развития может достигать 70%), тромбоцитопения в сочетании с СКВ и другими аутоиммунными заболеваниями. Лечение направлено на коррекцию основной патологии. Необходимо прекратить приём всех потенциально опасных ЛС. Терапия ГК не всегда эффективна. Перелитые тромбоциты подвергаются такому же ускоренному разрушению • Неиммунная тромбоцитопеническая пурпура ••• Инфекции (например, вирусные или малярия) ••• Массивное переливание консервированной крови с низким содержанием тромбоцитов ••• ДВС ••• Протезы сердечных клапанов ••• Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура.

Генетические аспекты

 Тромбоцитопения (*188000, Â). Клинические проявления: макротромбоцитопения, геморрагический синдром, аплазия рёбер, гидронефроз, рецидивирующая гематурия. Лабораторные исследования: аутоантитела к тромбоцитам, укорочение жизни тромбоцитов, увеличение времени свёртывания, турникетная проба в норме, дефекты плазменного компонента гемостаза.

 Аномалия Мая–Хегглина (синдром Хегглина, 155100, Â). Макротромбоцитопения, базофильные включения в нейтрофилах и эозинофилах (тельца Дёле).

 Синдром Эпстайна (153650, Â). Макротромбоцитопения в сочетании с синдромом Олпорта.

 Синдром семьи Фехтнер (153640, Â). Макротромбоцитопения, включения в лейкоцитах, нефрит, глухота.

 Тромбоцитопения врождённая (600588, делеция 11q23.3–qter, Â). Клинические проявления: врождённая дисмегакариоцитарная тромбоцитопения, незначительно выраженный геморрагический синдром. Лабораторные исследования: делеция 11q23.3–qter, увеличение количества мегакариоцитов, гигантские гранулы в тромбоцитах периферической крови.

 Тромбоцитопения циклическая (188020, Â). Геморрагический синдром, циклическая нейтропения.

 Тромбоцитопения Париж–Труссо (188025, делеция 11q23, дефект гена TCPT, Â).

Клинические проявления: геморрагический синдром, тромбоцитопения, гипертелоризм, аномалии ушей, умственная отсталость, коарктация аорты, отставание в развитии в эмбриональный период, гепатомегалия, синдактилия. Лабораторные исследования: гигантские гранулы в тромбоцитах, мегакариоцитоз, микромегакариоциты.

 Синдром TAR (от: thrombocytopenia–absent radius — тромбоцитопения и отсутствие лучевой кости, *270400, r).

Врождённое отсутствие лучевой кости в сочетании с тромбоцитопенией (выражена у детей, позднее сглаживается); тромбоцитопеническая пурпура; в красном костном мозге дефектные мегакариоциты; иногда отмечают аномалии развития почек и ВПС.

Клиническая картина определяется основным заболеванием, вызвавшим тромбоцитопению.

Диагностика  Тромбоцитопения — показание для исследования костного мозга на наличие мегакариоцитов, их отсутствие свидетельствует о нарушении тромбоцитопоэза, а наличие — либо о периферическом разрушении тромбоцитов, либо (при наличии спленомегалии) о депонировании тромбоцитов в селезёнке  Патология тромбоцитопоэза. Диагноз подтверждают выявлением мегакариоцитарной дисплазии в мазке костного мозга  Аномалии формирования пула тромбоцитов. Диагноз гиперспленизма ставят при умеренной тромбоцитопении, выявлении в мазке костного мозга нормального количества мегакариоцитов и значительном увеличении селезёнки  Диагностика идиопатической тромбоцитопенической пурпуры требует исключения заболеваний, протекающих с тромбоцитопенией (например, СКВ), и тромбоцитопений, обусловленных приёмом лекарств (например, хинидина). Известны доступные, но неспецифические методики выявления антитромбоцитарных АТ.

ЛЕЧЕНИЕ

 Патология тромбоцитопоэза.

Лечение основано на устранении повреждающего агента, если это возможно, или лечении основного заболевания; время полужизни тромбоцитов обычно нормально, что позволяет проводить переливания тромбоцитов при наличии тромбоцитопении и признаках кровоточивости. Тромбоцитопения, обусловленная дефицитом витамина В12 или фолиевой кислоты, исчезает с восстановлением их нормального уровня.

 Амегакариоцитарная тромбоцитопения хорошо поддаётся терапии, обычно назначают антитимоцитарный иммуноглобулин и циклоспорин.

 Аномалии формирования пула тромбоцитов. Лечение обычно не проводят, хотя спленэктомия может разрешить проблему. При переливаниях часть тромбоцитов депонируется, что делает трансфузии менее эффективными, чем при состояниях сниженной активности костного мозга.

 Лечение идиопатической тромбоцитопенической пурпуры — см. Пурпура идиопатическая тромбоцитопеническая.

Осложнения и сопутствующие состояния  Снижение образования тромбоцитов сочетается с апластической анемией, миелофтизом (замещением костного мозга опухолевыми клетками или фиброзной тканью) и некоторыми редкими врождёнными синдромами  Эванса синдром (Фишера–Эванса синдром) — сочетание аутоиммунной гемолитической анемии и аутоиммунной тромбоцитопении.

МКБ-10  D69 Пурпура и другие геморрагические состояния

Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (синдром ТАР) Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (синдром ТАР) Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (синдром ТАР)

Источник: https://www.sechenov.ru/pressroom/publications/trombotsitopeniya1/

Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius) — Мед Др

01.07.2010г.

Синоним: TAR-синдром. Заболевание впервые описано в 1956 г. Н. Gross с соавт.

Минимальные диагностические признаки: снижено количество тромбоцитов, двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевых костей. Клиническая картина.

Тромбоцитопения отмечается в 100% случаев и появляется в первые 4 мес. жизни, но с возрастом число тромбоцитов повышается до нормального уровня.

Тромбоцитопенические кризы могут провоцироваться стрессом, инфекциями и хирургическим вмешательством.

Нарушена агрегация тромбоцитов и уменьшено время их жизни. Мегакариоциты отсутствуют в 66% случаев, в 12% случаев их количество снижено, они уменьшены в размерах, базофильные и вакуолизированные, у 12% больных мегакариоциты находятся в инактивированном состоянии.

В 60 — 70% случаев заболевания отмечается лейкемоидная реакция на 1-м году жизни, особенно в период кровотечений, в это время нарастает тромбоцитопения и появляется гепатоспленомегалия.

Основной скелетной аномалией является двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевой кости (100%), часто в сочетании с аномалиями кисти (ограничение разгибания, радиальная девиация, гипоплазия карпальных костей и фаланг при обязательной сохранности I пальца), укорочением и деформацией локтевой кости, отсутствием ее (в 20% случаев — двусторонним, 8% — односторонним), аномалией плеча (50%).

Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (синдром ТАР) Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (синдром ТАР)

В отдельных описаниях отмечены вывихи бедер, надколенника, тугоподвижность коленного сустава, варусная деформация нижних конечностей, косолапость, тетрафокомелия, аномалии ребер и позвоночника, в том числе spina bifida, брахицефалия, синдактилия. В 30% случаев имеют место врожденные пороки сердца, наиболее часто — тетрада Фалло и дефект межпредсердной перегородки.

В редких случаях отмечаются почечная патология, дивертикул Меккеля. Со стороны органов зрения встречаются косоглазие, глаукома. Возможна умственная отсталость как следствие внутримозговых кровоизлияний. В 35 — 40% случаев больные умирают от кровотечения. Популяционная частота неизвестна.

  • Соотношение полов — M1:Ж1.
  • Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
  • Дифференциальный диагноз: панцитопении Фанкони синдром, Холта-Орама синдром, хромосомы 18 трисомии синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С.И. Козлов, Е.С. Еманова

Читайте далее:

Источник: https://www.meddr.ru/nasledstvennye_sindromy_i_mediko-genetichesk/nasledstvennye_sindromy/8881.html

Тромбоцитопения

Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (синдром ТАР)

Тромбоцитопения – количественное нарушение тромбоцитарного звена гемостаза, характеризующееся снижением количества тромбоцитов в единице объема крови. Клинические признаки тромбоцитопении включают повышенную кровоточивость из поврежденной кожи и слизистых, склонность к образованию синяков и геморрагической сыпи, спонтанные кровотечения различных локализаций (носовые, десневые, желудочные, маточные и др.). Гематологическая диагностика основывается на изучении общего анализа крови с подсчетом тромбоцитов, иммунологическом обследовании, исследовании пунктата костного мозга. Возможными методами лечения тромбоцитопении являются медикаментозная терапия, спленэктомия, экстракорпоральное очищение крови.

Тромбоцитопении – различные по этиологии, патогенезу и течению геморрагические диатезы, характеризующиеся склонностью к повышенной кровоточивости вследствие уменьшения количества кровяных пластинок. Пороговым критерием тромбоцитопении в гематологии принято считать уровень тромбоцитов ниже 150х109/л.

Однако развернутая клиническая картина тромбоцитопении обычно развивается при снижении тромбоцитов до 50х109/л, а уровень 30х109/л и ниже является критическим. Физиологическая тромбоцитопения, возникающая у женщин в период менструации или беременности (гестационная тромбоцитопения), обычно не достигает выраженной степени.

Патологические тромбоцитопении, обусловленные различными причинами, встречаются у 50-100 человек из 1 млн.

Тромбоциты (бляшки Биццоцеро) представляют собой мелкие кровяные пластинки размером 1-4 мкм. Они образуются из мегакариоцитов костного мозга при непосредственном стимулирующем воздействии полипептидного гормона тромбопоэтина.

Нормальный уровень тромбоцитов составляет 150-400х109/л; примерно 70% тромбоцитов непрерывно циркулирует в периферической крови, а 1/3 часть находится в селезеночном депо.

Средняя продолжительность жизни тромбоцитов составляет 7-10 дней, после чего происходит их разрушение в селезенке.

Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (синдром ТАР)

Тромбоцитопения

Тромбоцитопении принято классифицировать на основании ряда признаков: причин, характера синдрома, патогенетического фактора, тяжести геморрагических проявлений.

По этиологическому критерию различают первичные (идиопатические) и вторичные (приобретенные) тромбоцитопении.

В первом случае синдром является самостоятельным заболеванием; во втором – развивается вторично, при ряде других патологических процессов.

Тромбоцитопения может иметь острое течение (длительностью до 6 месяцев, с внезапным началом и быстрым снижением количества тромбоцитов) и хроническое (длительностью более 6 месяцев, с постепенным нарастанием проявлений и снижением уровня тромбоцитов).

Читайте также:  Отели мертвого моря "все включено"

С учетом ведущего патогенетического фактора выделяют:

  • тромбоцитопении разведения
  • тромбоцитопении распределения
  • тромбоцитопении потребления
  • тромбоцитопении, обусловленные недостаточным образованием тромбоцитов
  • тромбоцитопении, обусловленные повышенным разрушением тромбоцитов: неиммунные и иммунные (аллоиммунные, аутоиммунные, трансиммунные, гетероиммунные)

Критерием тяжести тромбоцитопении служит уровень тромбоцитов крови и степень нарушения гемостаза:

  • I — количество тромбоцитов 150-50х109/л – гемостаз удовлетворительный
  • II — количество тромбоцитов 50-20 х109/л – при незначительной травме возникают внутрикожные кровоизлияния, петехии, длительные кровотечения из ран
  • III — количество тромбоцитов 20х109/л и ниже – развиваются спонтанные внутренние кровотечения.

Врожденные тромбоцитопении в большинстве своем являются частью наследственных синдромов, таких как синдром Вискота-Олдрича, анемия Фанкони, синдром Бернара-Сулье, аномалия Мея-Хегглина и др. Поскольку при наследственных тромбоцитопениях, как правило, наблюдаются также качественные изменения тромбоцитов, их принято относить к тромбоцитопатиям.

Причины приобретенных тромбоцитопений крайне разнообразны. Так, возмещение кровопотери инфузионными средами, плазмой, эритроцитарной массой может привести к уменьшению концентрации тромбоцитов на 20-25% и возникновению, так называемой, тромбоцитопении разведения.

В основе тромбоцитопении распределения лежит секвестрация тромбоцитов в селезенке или сосудистых опухолях – гемангиомах с выключением значительного количества тромбоцитарной массы из общего кровотока.

Тромбоцитопении распределения могут развиваться при заболеваниях, сопровождающихся массивной спленомегалией: лимфомах, саркоидозе, портальной гипертензии, туберкулезе селезенки, алкоголизме, болезни Гоше, синдроме Фелти и др.

Наиболее многочисленную группу составляют тромбоцитопении, обусловленные повышенным разрушением тромбоцитов. Они могут развиваться как в связи с механическим разрушением тромбоцитов (например, при протезировании сердечных клапанов, искусственном кровообращении, пароксизмальной ночной гемоглобинурии), так и при наличии иммунного компонента.

Аллоиммунные тромбоцитопении могут являться следствием трансфузии иногруппной крови; трансиммунные – проникновения материнских антител к тромбоцитам через плаценту к плоду.

Аутоиммунные тромбоцитопении связаны с выработкой антител к собственным неизмененным антигенам тромбоцитов, что встречается при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре, системной красной волчанке, аутоиммунном тиреоидите, миеломной болезни, хроническом гепатите, ВИЧ-инфекции и др.

Гетероиммунные тромбоцитопении обусловлены образованием антител против чужеродных антигенов, фиксирующихся на поверхности тромбоцитов (лекарственных, вирусных и др.).

Лекарственно-индуцированная патология возникает при приеме седативных, антибактериальных, сульфаниламидных препаратов, алкалоидов, соединений золота, висмута, инъекциях гепарина и др.

Обратимое умеренное снижении числа тромбоцитов наблюдается после перенесенных вирусных инфекций (аденовирусной инфекции, гриппа, ветряной оспы, краснухи, кори, инфекционного мононуклеоза), вакцинации.

Тромбоцитопении, обусловленные недостаточным образованием тромбоцитов (продуктивные), развиваются при дефиците стволовых гемопоэтических клеток. Такое состояние характерно для апластической анемии, острого лейкоза, миелофиброза и миелосклероза, опухолевых метастазов в костный мозг, дефицита железа, фолиевой кислоты и витамина B12, эффектов лучевой терапии и цитостатической химиотерапии.

Наконец, тромбоцитопения потребления возникает в связи с повышенной потребностью в тромбоцитах для обеспечения свертываемости крови, например, при ДВС-синдроме, тромбозах и т. д.

Обычно первым сигналом снижения уровня тромбоцитов служит появление кожных кровоизлияний при незначительном травмировании (ударе, сдавлении) мягких тканей.

Больные отмечают частое возникновение синяков, специфической мелкоточечной сыпи (петехий) на теле и конечностях, кровоизлияний в слизистые оболочки, повышенную кровоточивость десен и т. п.

В этот период тромбоцитопения выявляется лишь на основании изменений гемограммы, чаще исследуемой по другому поводу.

На следующем этапе отмечается увеличение времени кровотечения при незначительных порезах, длительные и обильные менструальные кровотечения у женщин (меноррагии), появление экхимозов в местах инъекций. Кровотечение, вызванное травмой или медицинской манипуляцией (например, экстракцией зуба) может продолжаться от нескольких часов до нескольких суток.

Спленомегалия при тромбоцитопении обычно развивается только на фоне сопутствующей патологии (аутоиммунной гемолитической анемии, хронического гепатита, лимфолейкоза и пр.); увеличение печени не характерно.

В случае присоединения артралгии следует думать о наличии у пациента коллагеноза и вторичном характере тромбоцитопении; при склонности к образованию глубоких висцеральных гематом или гемартрозов – о гемофилии.

При значительном снижении количества тромбоцитов возникают спонтанные кровотечения (носовые, маточные, легочные, почечные, желудочно-кишечные), выраженный геморрагический синдром после хирургических вмешательств. Профузные некупируемые кровотечения и кровоизлияния в мозг могут стать фатальными.

При любых состояниях, сопровождающихся повышенной кровоточивостью, следует обратиться к гематологу. Первым тестом на пути диагностики тромбоцитопении служит исследование общего анализа крови с подсчетом количества тромбоцитов.

Мазок периферической крови может указывать на возможную причину тромбоцитопении: присутствие ядросодержащих эритроцитов или незрелых лейкоцитов скорее всего свидетельствует в пользу гемобластоза и требует более углубленного обследования (проведения стернальной пункции, трепанобиопсии).

Для исключения коагулопатии исследуется гемостазиограмма; при подозрении на аутоиммунный характер тромбоцитопении производится определение антитромбоцитарных антител.

Возможную причину тромбоцитопении позволяет выявить УЗИ селезенки, рентгенография грудной клетки, иммуноферментный анализ крови.

Дифференциальная диагностика проводится между различными формами тромбоцитопений, а также с болезнью Виллебранда, гемофилией, пернициозной анемией, тромбоцитопатиями и др.

При установлении вторичного характера тромбоцитопении основное лечение заключается в терапии основного заболевания.

Вместе с тем, наличие выраженного геморрагического синдрома требует госпитализации пациента и оказания неотложной медицинской помощи.

При активных кровотечениях показаны трансфузии тромбоцитов, назначение ангиопротекторов ( этамзилаа), ингибиторов фибринолиза (аминокапроновой кислоты). Исключается прием ацетилсалициловой кислоты, антикоагулянтов, НПВС.

Пациентам с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой проводится глюкокортикоидная терапия, внутривенное введение иммуноглобулина, плазмаферез, химиотерапия цитостатиками. В отдельных случаях (при неэффективности медикаментозной терапии, повторных кровотечениях) показана спленэктомия. При тромбоцитопениях неиммунного характера проводится симптоматическая гемостатическая терапия.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/hematologic/thrombocytopenia

Синдром TAR

TAR-синдром (Thrombocytopenia — Absent Radius syndrome, TAR syndrome)  — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивном типом наследования. Частота заболевания не превышает 1 на 100 000 новорожденных.

Клиническая картина характеризуется тромбоцитопенией и двусторонним отсутствием лучевых костей. Отсутствие лучевых костей сопровождается наличием большого пальца, что отличает TAR-синдром от других синдромов, сопровождающихся аномалиями лучевых костей (синдром Холта-Орама (MIM 142900 ), синдром Робертса (MIM268300 ), и анемия Фанкони (MIM 227650 )).

Другие скелетные аномалии, связанные с TAR синдромом —  укорочение и, реже, аплазия локтевой и/или плечевой костей.  Нижние конечности часто поражаются, но, как правило, в меньшей степени, чем верхние.

Частыми признаками также являются вывих бедра и подвывих коленей.

Внескелетные проявления включают нарушения сердечной деятельности, такие, как тетрада Фалло и дефекты межпредсердной перегородки, а также аномалии мочеполовой системы.

Все дети с TAR-синдромом рождаются с низким количеством тромбоцитов, что приводит к кровоизлияниям в кожу и слизистые оболочки. Наиболее распространенными являются носовые кровотечения и кровотечения в ротовой полости.

Синяки, кровь в кале и кровавая рвота являются частыми симптомами. В редких случаях, низкий уровень тромбоцитов может вызвать кровоизлияние в мозг.

В первый год жизни, около 90% всех детей с TAR-синдромом страдают от незначительных кровотечений в коже или в желудочно-кишечном тракте, но иногда происходят более тяжелые кровотечения.

В первый год ребенка количество тромбоцитов может периодически увеличиваться  или снижаться, но в возрасте 14-15 месяцев состояние детей обычно стабилизируется.  Количество тромбоцитов часто нормализуется, когда ребенок становится старше, хотя остаётся высокий риск кровотечения.

В большинство случаев TAR-синдром вызван делецией 200 т.н.п. в регионе 1q21.1, захватывающей ген RBM8A на одной хромосоме и  редким  SNP в 5`нетранслируемой области данного гена на другой хромосоме. В 75% случаев делеция наследуется от родителей, в 25%- происходит de novo.

Ген RBM8A располагается на длинном плече хромосомы 1 в области q21.1, состоит из 3847 п.н. и кодирует РНК — связывающий белок 8А (RBM8A, Y14). Белок RBM8A играет важную роль во время сплайсинга и пост-трансляционной модификации мРНК.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене RBM8A методом прямого автоматического секвенирования и регистрация делеций гена RBM8A методом количественной мультиплексной лигазной реакции.

ИсследованиеЦенаСрок исполнения(дней)
Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 9 000 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/tar-syndrome

Лучевая дисплазия: причины, симптомы, лечение

Лучевая дисплазия (лучевая косорукость).

.

Недостаточность длины луча лучевой стороны, затронуты все мягкие ткани и скелет. Чаще всего нарушения относятся к предплечью, запястью, кистию. Лучевая дисплазия обычно сочетается с гипоплазией первого пальца. ИСКЛЮЧЕНИЕ: тромбоцитопения — синдром отсутствия лучевой кости с нормальными первыми пальцами.

Распространенность

  • 1 на 30000 до 1 на 100000 живорожденных
  • Мальчики > девочек
  • Правая > левой
  • В половине случаев двустороннее поражение
  • Аномалия лучевой кости имеется у 50% пациентов с гипоплазией первого пальца.

Причины

  • Спорадическая
  • Синдромальная
  • Тератогенная
    • Талидомид (транквилизатор)
    • Вальпроевая кислота
    • Радиация

Сочетанные заболевания

Встречаются часто и бывают синдромными и несиндромными

Заболевания крови

Анемия Фанкони

  • Аутосомно-рецессивное наследование
  • Анемия, тромбоцитопения, лейкопения
  • Врожденные аномалии сердца, почек, пищеварительного тракта
  • Отставание умственного развития в 20% случаев
  • Недоразвитие/отсутствие первого пальца в 80% случаев
  • Лучевая дисплазия в 20% случаев

Тромбоцитопения — отсутствие лучевой кости (TAR) синдром

  • Аутосомно-рецессивное
  • Тромбоцитопения и лейкоцитоз
  • Двусторонняя аплазия лучевой кости, но первый палец присутствует
  • Аномалии сердца, пищеварительного тракта и скелета
  • Нормальный интеллект в 90% случаев
Читайте также:  Как лечится острый ларингит (ложный круп)?

Заболевания сердца

Синдром Holt-Oram

  • Аутосомно-доминантное наследование
  • Дефект перегородки предсердия у трети больных
  • Трехфаланговый первый палец
  • Лучевая дисплазия
  • Лучелоктевой синостоз

Заболевания челюстно-лицевой области

Расщепление губы в 7% случаев лучевой дисплазии.

Заболевания позвоночника

VACTERL (VATER)

  • V аномалии позвоночника
  • А анальная атрезия
  • С аномалии сердечно-сосудистой системы
  • Т трахеоэзофагеальная фистула
  • R аномалии почек
  • L дефекты конечности

Несиндромальные заболевания

Кожные

Скелет

  • Трехфаланговый первый палец
  • Лучелоктевой синостоз
  • Болезнь Шпренгеля
  • Сколиоз
  • Врожденный вывих бедра
  • Косолапость

Неврологические

Сердечные

  • Незаращение боталлова протока
  • Дефект межжелудочковой перегородки

Желулочно-кишечные

  • Пищеводно-трахеальный свищ
  • Атрезия заднего прохода

Классификация

Классификация лучевой дисплазии Ваупе и Klug

  • Тип 1 Лучевая кость короче локтевой
  • Тип 2 Гипоплазия дистального отдела лучевой кости
  • Тип 3 Отсутствие части лучевой кости
  • Тип 4 Полное отсутствие лучевой кости

Распространенность

  • Тип 4 (66%)
  • Тип 1
  • Тип 3
  • Тип 2

Симптомы и признаки

Согнутое запястье с супинацией и лучевой девиацией кисти.

Скелет

  • Недостаточность лучевой кости от умеренной гипоплазии до полного отсутствия, в зависимости от типа.
  • Фиброзный «зачаток» представляет собой тяж фиброзной ткани, представленный мезенхимальным остатком дистальной части лучевой кости, который может тянуться от запястья до проксимальной части предплечья, являясь причиной прогрессирующей деформации.
  • Укорочение предплечья с длиной локтевой кости около 60% от нормы.
  • Изогнутая локтевая кость при типе 3 и 4.
  • Плечевая кость может быть укорочена с дефектом дистальной части, что является причиной уменьшения амплитуды движений в локтевом суставе.
  • Отсутствие лучезапястного сустава. Нарушена артикуляция локтевой кости с костями запястья и отсутствует треугольный фиброзно-хрящевой комплекс.
  • Гипоплазия запястья, с отсутствием или недоразвитием кости трапеции и ладьевидной кости.
  • Гипоплазия или отсутствие первого пальца.
  • Аномальная тугоподвижность трехфаланговых пальцев с улучшением из лучевого в локтевом направлении.
  • Мышцы
  • Аномалии мышц зависят от степени недоразвития лучевой кости
  • Отсутствуют или недоразвиты мышцы:
  • Предплечье: круглый пронатор, плече-лучевая
  • Внешние сгибатели: лучевой сгибатель запястья, длинный сгибатель первого пальца
  • Внешние разгибатели: длинный и короткий лучевые разгибатели запястья, разгибатель мизинца, собственный разгибатель второго пальца
  • Внешние мышцы первого пальца: длинная мышца, отводящая первый палец, длинный и короткий разгибатели первого пальца
  • Мышцы возвышения большого пальца: короткая отводящая первый палец мышца, короткий сгибатель первого пальца, противопоставляющая мышца

Поверхностный сгибатель пальцев часто срастается с глубоким сгибателем пальцев. Возможно отсутствие глубокого сгибателя второго пальца. Локтевой сгибатель запястья и локтевой нерв, иннервирующий собственные мышцы кисти, как правило, присутствуют.

Нервы

  • Локтевой нерв обычно в норме
  • Кожно-мышечный нерв обычно отсутствует, срединный нерв иннервирует мышцы переднего футляра плеча
  • Лучевой нерв обычно заканчивается на уровне локтевого сустава
  • Срединный нерв обычно обеспечивает чувствительность лучевой стороны кисти и предплечья.

Сосуды

  • Плечевая артерии обычно высоко делится
  • Локтевая артерия обычно присутствует
  • Лучевая артерия обычно отсутствует.

Лечение

  1. Консультация педиатра для оценки состояния на предмет сочетанной патологии.

  2. Существует три способа лечения, выбор зависит от больного и характера деформации
  3. Не лечить
  • Перечень противопоказаний к оперативному лечению см.ниже.
  • При типе 1 улучшение в большинстве случаев обеспечивается растяжением и шинированием.

Обучение родителей растяжению и шинированию

  • Тип 1 и 2
  • Лечение следует начинать в неонатальном периоде.

Операция

  • Коррекция запястья при выраженном типе 2, 3 и 4.
  • Дистракционное удлинение предплечья в некоторых случаях при типе 2, и типах 3 и 4.
  • При необходимости остеотомия локтевой кости, при типе 3 и 4.

Противопоказания к операции

  • Умеренно выраженная аномалия
  • Тяжелые сочетанные системные заболевания с плохим прогнозом
  • Нелеченные взрослые (тот, кто вырос и приспособился к деформации)
  • Утрата сгибания в локтевом суставе:
    • Выпрямленная кисть не достигает рта или промежности
    • При двустороннем поражении с тугоподвижностью в локтевом суставе проводится коррекция только одной кисти
  • Выраженная контрактура мягких тканей, с ограничением возможностей коррекции нервами или сосудами.

Принципы хирургического лечения

  • Коррекция деформации
  • Уменьшение лучевого и ладонного смещения запястья
  • Стабилизация запястья
  • Переместить кисть на локтевую кость при сохранении движений в запястье
  • Увеличение длины предплечья
  • Избегать дополнительных повреждений для сохранения возможности роста (уже уменьшенной).
  • Улучшение функции кисти
  • Улучшение захвата предметов, кулачного хвата и щипкового.
  • В случае необходимости поллицизация выполняется только после коррекции запястья.
  • Внешний вил
  • При всем значении внешнего вида не следует считать его более важным, чем функция, особенно у нелеченных взрослых.
  • Шинирование
  • При выполнении всех операций необходимо шинирование в послеоперационном периоде.

Время выполнения операции

Ранние

До 6-9 месяцев

  • Коррекция запястья при типе 3 и 4
  • Предоперационная дистракция
  • Централизация/радиализация.

9-18 месяцев

  • Поллицизация или другой способ реконструкции первого пальца

Поздние

  • При необходимости ревизия коррекции запястья
  • Дистракционное удлинение локтевой кости
  • Остеотомия локтевой кости
  • Транспозиция сухожилий для восстановления противопоставления I пальца.

Оперативные вмешательства

Предоперационная дистракция

Возможна коррекция в случаях неудачи растяжения и шинирования. Может потребоваться мобилизация зачатка при наложении аппарата. Возможность коррекции запястья без натяжения. Дополнительное удлинение уменьшает давление на эпифиз локтевой кости (с меньшим нарушением роста) в тяжелых случаях. Снижает требования к удалению костей при коррекции запястья.

Централизация

  • Резекция центральных костей запястья для создания углубления для локтевой кости
  • Удаление хряща с дистального конца локтевой кости с сохранением зоны роста
  • Помещение локтевой кости в ложе и фиксация стержнем
  • Восстановление баланса локтевого сгибателя и разгибателя запястья
  • Ухудшает рост запястья.

Ралиализация

  • До операции необходима полная пассивная коррекция запястья
    • Иногда требуется предоперационная дистракция.
  • Кости запястья не резецируются
  • Вторую пястную кость располагают по одной оси с локтевой костью, перемещая запястье в лучевую сторону с фиксацией стержнем.
  • При необходимости восстанавливается баланс сухожилий.
  • Можно сохранить длину конечности и амплитуду движений в запястье
    • Меньше травмируется запястье и зона роста локтевой кости.

Дистракционное удлинение локтевой кости может применяться для коррекции длины локтевой кости и восстановления положения запястья.

Остеотомия локтевой кости, выполняется одновременно с коррекцией запястья или позже. Техника дистракционного удлинения может быть эффективна и для коррекции искривления локтевой кости.

Локтезапястный артролез, выполняется при полной или почти полной зрелости скелета, у нелеченных пациентов. При рецидиве деформации после ранее выполненной операции.

Осложнения

Ранние

  • Инфекция/миграция стержня
  • Перелом фиксатора

Поздние

  • Рецидив лучевой девиации запястья
  • Уменьшение роста запястья и предплечья
  • Тугоподвижность в запястье.

Источник: https://www.sweli.ru/zdorove/meditsina/revmatologiya/luchevaya-displaziya-prichiny-simptomy-lechenie.html

Синдром TAR RBM8A м. — узнать цены на анализ и сдать в Москве

Метод определения Секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

  • Доступен выезд на дом
  • Исследование мутаций в гене RBM8A.
  • Тип наследования.
  • Аутосомно-рецессивный.
  • Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген RBM8A (RNA-BINDING MOTIF PROTEIN 8) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q21.1. Содержит 6 экзонов.

  1. Определение заболевания.
  2. Редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевой кости.
  3. Патогенез и клиническая картина.

Белок RBM8A играет важную роль во время сплайсинга и пост-трансляционной модификации мРНК. Клиническая картина характеризуется тромбоцитопенией и двусторонним отсутствием лучевых костей. Отсутствие лучевых костей сопровождается наличием большого пальца. 

Другие скелетные аномалии, связанные с TAR синдромом — укорочение и, реже, аплазия локтевой и/или плечевой костей. Нижние конечности часто поражаются, но, как правило, в меньшей степени, чем верхние.

Частыми признаками также являются вывих бедра и подвывих коленей.

Могут быть также нарушения сердечной деятельности, такие, как тетрада Фалло и дефекты межпредсердной перегородки, а также аномалии мочеполовой системы. 

Все дети с TAR-синдромом рождаются с тромбоцитопенией, что приводит к кровоизлияниям в кожу и слизистые оболочки. Наиболее распространенными являются носовые кровотечения и кровотечения в ротовой полости. Синяки, кровь в кале и кровавая рвота являются частыми симптомами. В редких случаях, низкий уровень тромбоцитов может вызвать кровоизлияние в мозг. 

В первый год жизни, около 90% всех детей с TAR-синдромом страдают от незначительных кровотечений в коже или в желудочно-кишечном тракте, но иногда происходят более тяжелые кровотечения.

Количество тромбоцитов может периодически увеличиваться или снижаться, но в возрасте 14-15 месяцев состояние детей обычно стабилизируется.

Когда ребенок становится старше, количество тромбоцитов часто нормализуется, хотя остаётся высокий риск кровотечения.

Частота встречаемости: 1 : 100 000 новорожденных.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Greenhalgh, K. L., Howell, R. T., Bottani, A., Ancliff, P. J., Brunner, H. G., Verschuuren-Bemelmans, C. C., Vernon, E., Brown, K. W., Newbury-Ecob, R. A. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study. J. Med. Genet. 39: 876-881, 2002. 
  4. OMIM.

Источник: https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1575/21304/

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector